Синдромом Патау, который также называют трисомия 13, – это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями различных систем и органов, а также умственной отсталостью.
Взрослые люди с синдромом Патау встречаются очень редко, так как дети, рожденные с трисомией по 13-ой хромосоме, обычно умирают вскоре после рождения.
Трисомия по 13-ой хромосоме
Синдром Патау – это группа тяжелых врожденных дефектов, появляющихся у одного на 8-12 тыс. родившихся детей. Суть синдрома Патау заключается в появлении третьей копии хромосомы 13, т. е. трисомия 13-ой хромосомы.
Среди детей с синдромом Патау больше девочек. Прямая причина развития синдрома Патау неизвестна, однако, риск этого заболевания увеличивается с возрастом матери.
Диагностика синдрома Патау
Синдром Патау можно диагностировать уже во время беременности на основании УЗИ, а также на основе генетического исследования, выполняемого между 11-14 недель беременности, исследования ворсин хориона или клеток околоплодных вод. В 95% случаев при трисомии 13-ой хромосомы происходят выкидыши или плод рождается мертвым.
Беременная, у которой был поставлен диагноз синдрома Патау, может решиться на прерывание беременности. Если она решит родить ребенка, роды должны состояться в многопрофильной больнице, в которой есть соответствующие системы диагностики.
Наиболее частые симптомы синдрома Патау
Синдром Патау – это самая тяжелая форма трисомии, встречающихся у новорожденных. Страдает, прежде всего, центральная нервная и сердечно-сосудистая системы.
Наиболее распространенные признаки и симптомы синдрома Патау: деформация черепа, расщелина губы и нёба, аномалии конечностей, дополнительное количество пальцев, неправильно развитые глаза, ушные раковины и нос. Часто встречаются пороки сердца и аномалии почек.
Дети с синдромом Патау
Примерно половина детей с синдромом Патау умирает в течение первого месяца. У малышей, которые проживут дольше, чем 1 месяц, наблюдается дальнейшее ухудшение развития.
Дети с синдромом Патау, как правило, все время находятся в больнице, где должны быть под постоянным присмотром. Часто их кормят через зонд и подключают к аппарату искусственной вентиляции легких.
Только 10% детей, родившихся с синдромом Патау, переживает первый год.
