Исследование альфа-1-антитрипсина (A1AT) основано на измерении активности этого белка в крови. Этот тест используется при подозрениях на дефицит альфа-1-антитрипсин, что часто является результатом наследственной мутации.
Слишком низкий уровень этого белка в организме может привести к серьезным заболеваниям легких, печени и подкожной клетчатки.
Характеристика альфа-1-антитрипсина
Альфа-1-антитрипсин – это один из наиболее сильных ингибиторов протеазы плазмы. Этот белок вырабатывается печенью, из которой затем попадает в кровь.
Действие альфа-1-антитрипсина заключается в блокировании активности протеолитических ферментов: эластазы и коллагеназы нейтрофилов, выделяемых клетками иммунной системы. Биологическая роль альфа-1-антитрипсина крайне важна. В случае его дефицита происходит повреждение тканей органов.
Дефицит альфа-1-антитрипсина, в большинстве случаев, является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена, расположенного на хромосоме 14. Этот ген отвечает за регулирование производства альфа-1-антитрипсина. В результате мутации молекулы альфа-1-антитрипсина задерживаются в печени, что приводит к неуправляемому эластазу нейтрофилов в легких и, как следствие, болезни под названием эмфизема легких. Другие заболевания, вызванные дефицитом А1АТ – это цирроз печени (дегенеративное заболевание печени) и панникулит (воспаление подкожной клетчатки).
Кроме того, дефицит альфа-1-антитрипсина часто встречается у курильщиков табака. Вещества, содержащиеся в табачном дыме, вызывают выделение в легких свободных радикалов, которые инактивируют альфа-1-антитрипсин. Это усиливает разрушение коллагена, образующего ткани легких, а также приводит к ряду других неблагоприятных реакций, в частности, активации системы свертывания и фибринолиза в микрососудах легких, а также к местной активизации иммунной системы.
Показания к выполнению исследования альфа-1-антитрипсина
Показанием для проведения исследования уровня альфа-1-антитрипсина служит появление симптомов, которые могут свидетельствовать о дефиците этого белка.
Симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина у младенцев
К ним относятся:
- продолжающаяся более 2 недель желтуха;
- повышенные уровни ферментов печени;
- увеличение печени;
- сильное кровотечение из ранений и травм;
- отек брюшной полости;
- расстройства аппетита;
- задержка физического развития;
- моча темного цвета;
Симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина у взрослых
Не всегда симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина появляются в период младенчества. Могут также появиться в более поздний период, тогда наблюдаются:
- повышенные уровни ферментов печени;
- желтуха;
- высокая температура;
- увеличение селезенки;
- асцит;
- сильный зуд кожи;
- панникулит (воспаление подкожной ткани, вызывающее повреждение и отвердевание кожи, формирование узелков и пятен);
- повышенная утомляемость;
- потеря аппетита;
- отек ног;
- увеличение или воспаление печени.
Норма содержания альфа-1-антитрипсина в крови
Первым этапом исследования является определение количества альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови. Если концентрация А1АТ ниже 200 мг%, что составляет около 75% от нормы, а в случае женщин, принимающих оральные контрацептивы, ниже 230 мг%, целесообразно определение уровня генетического A1AT (так называемый, тип Pi). Тип Pi определяет дефект гена, регулирующего производство A1AT.
Благодаря исследованию концентрации альфа-1-антитрипсина можно диагностировать и дать соответствующую рекомендацию для людей с генетическим дефектом хромосомы 14.