Назад » » »

Анемия Фанкони – редкое и смертельное заболевание крови

Анемия Фанкони – это тип врожденной анемии. Касается она костного мозга, вызывает дефекты костей и изменения в пигментации кожи. Единственным эффективным способом лечения является пересадка костного мозга. Ниже вы узнаете больше о такого рода анемии.

Анемия Фанкони – это серьезное заболевание

Анемия Фанкони была обнаружена и описана шведским педиатром Гвидо Фанкони. В 1927 году он описал семью, в которой трое братьев имели низкий рост, изменения на коже и страдали гипогонадизмом, которые в итоги умерли от анемии, названной анемией Фанкони.

К сожалению, эта очень опасная анемия. Она увеличивает риск развития рака, особенно в местах организма, где клетки быстро восстанавливаются:

  • в полости рта;
  • в пищевода;
  • в кишечнике;
  • в области мочевыводящих путей.

Очень часто также развиваются заболевания костного мозга, такие, как миелодисплазия костного мозга или лейкемия.

Симптомы анемии Фанкони

Анемия Фанкони – это врожденная болезнь, симптомы которой видны сразу после рождения.

Они включают в себя:

  • Нарушения пигментации (в 65% случаев): пятна цвета кофе с молоком, коричневатый цвет кожи, похожий на загар, крупные веснушки.
  • Небольшие размеры ребенка (в 60% случаев).
  • Недостатки костного скелета (в 50% случаев): деформированная кость предплечья или ее отсутствие, деформации костей большого пальца или их отсутствие, клинодактилия (искривление пальцев), недостающие кости пальцев, слишком короткие пальцы.
  • Деформации репродуктивной системы (в 40% случаев).
  • Деформация в области позвоночника (в 30% случаев): крыловидная шея, сниженная линия волос на шее, сколиоз и расщепление позвоночника.
  • Аномалии почек и мочеточника (в 25% случаев).
  • Заболевания глаз (в 25% случаев): микрофтальмия (недоразвитие одного или обоих глазных яблок), косоглазие, опущение век, катаракта.
  • Небольшой размер головы (в 25% случаев).

Дети, больные анемией Фанкони, как правило, рождаются мелкими и слабыми.

Наследование анемии Фанкони

Наследование осуществляется аутосомно и рецессивно. Носителями дефектных генов должны быть оба родителя. Даже тогда ребенок имеет 25% шанс, что заболеет. В случае анемии Фанкони дело осложняется тем, что существует, по крайней мере, 7 генов, ответственных за этот тип анемии.

Тесты на анемию Фанкони

Чтобы определить анемию Фанкони проводится исследование крови, и, в частности, белых кровяных телец. Проверяют, есть ли у них способность к регенерации после контакта с веществами, которые в нормальных условиях повреждают клетки. Способность к регенерации в случае анемии, снижается, поэтому разрушения остаются, и больше, чем обычно.

Тесты на анемию Фанкони включают также исследования ДНК на конкретные мутации.

Лечение анемии Фанкони

Лечение анемии в краткосрочной перспективе, включает в себя переливания крови и лечение антибиотиками против инфекций.

Чтобы избавиться от этой болезни применяются:

  • гормоны мужские (андрогены), которые мобилизуют организм к производству красных кровяных телец. К сожалению, терапия работает у немногих пациентов.
  • трансплантация костного мозга.
  • продолжаются также исследования по вопросу генной терапии.

Анемия Фанкони – это опасная врожденная анемия, лечение которой базируется, в настоящее время, на трансплантации костного мозга. Надеждой для больных может быть генная терапия.

Никто не решился оставить свой комментарий.
Будьте первым, поделитесь мнением с остальными.
avatar