Анемия Фанкони – это тип врожденной анемии. Касается она костного мозга, вызывает дефекты костей и изменения в пигментации кожи.
Единственным эффективным способом лечения является пересадка костного мозга. Ниже вы узнаете больше о такого рода анемии.
Анемия Фанкони – это серьёзное заболевание
Анемия Фанкони была обнаружена и описана шведским педиатром Гвидо Фанкони. В 1927 году он описал семью, в которой трое братьев имели низкий рост, изменения на коже и страдали гипогонадизмом, которые в итоги умерли от анемии, названной анемией Фанкони.
К сожалению, эта очень опасная анемия. Она увеличивает риск развития рака, особенно в местах организма, где клетки быстро восстанавливаются:
- в полости рта;
- в пищевода;
- в кишечнике;
- в области мочевыводящих путей.
Очень часто также развиваются заболевания костного мозга, такие, как миелодисплазия костного мозга или лейкемия.
Симптомы анемии Фанкони
Анемия Фанкони – это врожденная болезнь, симптомы которой видны сразу после рождения.
Они включают в себя:
- Нарушения пигментации (в 65% случаев): пятна цвета кофе с молоком, коричневатый цвет кожи, похожий на загар, крупные веснушки.
- Небольшие размеры ребенка (в 60% случаев).
- Недостатки костного скелета (в 50% случаев): деформированная кость предплечья или ее отсутствие, деформации костей большого пальца или их отсутствие, клинодактилия (искривление пальцев), недостающие кости пальцев, слишком короткие пальцы.
- Деформации репродуктивной системы (в 40% случаев).
- Деформация в области позвоночника (в 30% случаев): крыловидная шея, сниженная линия волос на шее, сколиоз и расщепление позвоночника.
- Аномалии почек и мочеточника (в 25% случаев).
- Заболевания глаз (в 25% случаев): микрофтальмия (недоразвитие одного или обоих глазных яблок), косоглазие, опущение век, катаракта.
- Небольшой размер головы (в 25% случаев).
Дети, больные анемией Фанкони, как правило, рождаются мелкими и слабыми.
Наследование анемии Фанкони
Наследование осуществляется аутосомно и рецессивно. Носителями дефектных генов должны быть оба родителя. Даже тогда ребенок имеет 25% шанс, что заболеет.
В случае анемии Фанкони дело осложняется тем, что существует, по крайней мере, 7 генов, ответственных за этот тип анемии.
Тесты на анемию Фанкони
Чтобы определить анемию Фанкони проводится исследование крови, и, в частности, белых кровяных телец. Проверяют, есть ли у них способность к регенерации после контакта с веществами, которые в нормальных условиях повреждают клетки. Способность к регенерации в случае анемии, снижается, поэтому разрушения остаются, и больше, чем обычно.
Тесты на анемию Фанкони включают также исследования ДНК на конкретные мутации.
Лечение анемии Фанкони
Лечение анемии в краткосрочной перспективе, включает в себя переливания крови и лечение антибиотиками против инфекций.
Чтобы избавиться от этой болезни применяются:
- гормоны мужские (андрогены), которые мобилизуют организм к производству красных кровяных телец. К сожалению, терапия работает у немногих пациентов.
- трансплантация костного мозга.
- продолжаются также исследования по вопросу генной терапии.
Анемия Фанкони – это опасная врожденная анемия, лечение которой базируется, в настоящее время, на трансплантации костного мозга. Надеждой для больных может быть генная терапия.