Апластическая анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией некоторых генов, что можно обнаружить ещё в пренатальной стадии. Как это проявляется? Какие существуют методы лечения?
Описание и характеристики анемии Фанкони
Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, характеризующееся панцитопенией, а именно – недостаточным производством со стороны спинного мозга клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Эти особенности повышают для больных анемией Фанкони риск развития серьезных осложнений, таких как опухоли и лейкоз.
Как передается анемия Фанкони
Болезнь передается генетически, по аутосомно-рецессивному пути, то есть человек заболеет, только если получит измененные гены от обоих родителей (заболевание возникает из-за мутации на одном гене, но он состоит из двух аллелей, одна наследуется от отца, другая от матери).
Заболевание более часто встречается в условиях тесного инбридинга и этнических сообществах. Типичным примером, в этом смысле, являются евреи ашкенази (потомки еврейских общин, которые в эпоху Средневековья жили в долине Рейна).
Обычно, болезнь проявляется при рождении в форме физических отклонений. Если симптомы отсутствуют при рождении, то появляются в возрасте от двух до пятнадцати лет.
Причины анемии Фанкони
Как я уже сказал, болезнь имеет генетический характер или вызвана изменения генов. Были обнаружены 13 генов на разных хромосомах, мутации которых ведут к аномалиям в процессе репарации ДНК.
Дефектные гены вызывают состояние аплазии костного мозга, точнее недостаточное производство клеток крови в костном мозге.
Симптомы и последствия анемии Фанкони
Симптомы, которыми проявляется анемия Фанкони:
- Многие пациенты имеют соматические нарушения: недостаточный вес при рождении, низкий рост, уменьшение окружности головы, маленькие глаза.
- Аномалии костей: отсутствие пальцев на руке или костей руки, пороки развития позвоночника, тазобедренного сустава или зубов.
- Аномалии органов: могут быть повреждены сердце, почки, пищевод, уши (с изменениями внутреннего уха, приводящими к глухоте).
- Недостаточная секреция половых гормонов.
- Гиперпигментация кожи с пятнами светло-коричневого цвета. Кожа становится темнее, чем обычно.
- Задержки психического развития.
- Ритмические и непроизвольные движения глаз. Расстройство, которое влияет на зрение.
Кроме того, по мере того как заболевание приводит к аплазии костного мозга с недостаточной продукцией клеток крови, это ведёт к появлению таких симптомов, как:
- Усталость, слабость и бледность.
- Увеличенная восприимчивость к инфекциям при снижении уровня лейкоцитов.
- Частое появление гематом и кровотечений, в случае уменьшения количество тромбоцитов.
Последствия анемии Фанкони
Обычно, заболевание даёт очень плохой прогноз и приводит к снижению продолжительности жизни тех, кто от него страдает. Предполагается, что средняя выживаемость составляет около 16-18 лет.
Те, кто страдает от анемии Фанкони, должны проходить постоянные проверки, так как из-за нестабильности хромосом с высокой долей вероятности могут развиваться:
- лейкоз
- некоторые формы раковых заболеваний
- кровоизлияния головного мозга, вызванные дефицитом тромбоцитов
Диагностика анемии Фанкони
Ранняя диагностика анемии Фанкони является очень важной и осуществляется через:
- полный анализ крови: подсчет эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, количества гемоглобина в крови
- изучение клеток (тест DEB). Позволяет выявить повреждения ДНА, что является признаком заболевания.
- В случае беременных женщин необходим амниоцентез для выявления возможных генетических дефектов у плода.
Терапия анемии Фанкони
Полное излечение заболевания возможно только одним путём – трансплантацией костного мозга.
Все переливания используются только для решения чрезвычайной ситуации.
Также некоторые лекарства, такие как эритропоэтин, так называемые факторы роста, помогают временно восстановить баланс в крови, так как увеличивают уровень эритроцитов и гемоглобина.
В последние годы, однако, открылась новая возможность, которая заключается в трансплантации стволовых клеток, которые могут делиться и давать начало новой линии клеток, способных дифференцироваться, давая происхождение всем клеткам крови. Стволовые клетки получают из пуповины подходящего донора.
