Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, главной особенностью которого является повреждение нервной системы. Симптомы, связанные с синдромом Ангельмана, включают неконтролируемые приступы смеха, нарушения речи, микроцефалию и слабую моторику тела. Лечение заболевания состоит, в основном, в облегчении симптомов и поддержке физического развития.
Причины синдрома Ангельмана
Болезнь Ангелмана является нейрогенной болезнью. Её основная причина – повреждение гена UBE3A, расположенного в области 15q11-q13. Это указывает на четыре механизма, которые лежат в основе синдрома Ангельмана.
- Потеря фрагмента генетического материала (нуклеотид, ген или хромосома) в области 15q11-q13
- Мутация гена UBE3A
- Дисомия хромосом с одним родителем – ситуация, когда две хромосомы одинаковой формы, размера и содержащие сходную генетическую информацию происходят от одного и того же родителя. Дисомия возникает примерно в 3% случаев и связана с более легким течением заболевания (например, менее частые судороги)
- Неправильный импринтинг – это беспорядок в производстве гамет
Синдром Ангельмана является материнским дефектом, если дефект имеет отцовское происхождение, то приводит к синдрому Прадера Вилли.
Синдром Ангельмана – симптомы и течение болезни
Вес при рождении у детей с синдромом Ангельмана на 200-300 грамм ниже, чем у здоровых детей. Новорожденным обычно трудно есть (отсутствие навыков сосания, удушье и возврат еды). Явные расстройства психомоторного развития заметны в возрасте 6 месяцев. На ранних этапах жизни новорожденные с синдромом Ангельмана начинают испытывать незначительный мышечный тремор, чрезмерно спокойны и начинает появляться нистагм.
Люди, страдающие болезнью Ангельмана, ведут себя типичным образом – они выглядят счастливыми и часто широко улыбаются (дисморфный признак синдрома Ангельмана). Смех появляется в неадекватных ситуациях (например, во время инъекции), и больной не может его контролировать. Это может сопровождаться быстрыми взмахами рук или хлопками в ладоши.
Дети с синдромом Ангельмана часто высовывают язык, имеют большие губы и широко расставленные глаза. В большинстве случаев заболевание также сопровождается сколиозом позвоночника (боковое искривление), контрактурами колена, проблемами со сном, косоглазием и близорукостью.
Общая клиническая картина – это нарушения речи, трудности с подвижностью и умственная отсталость. Симптомы синдрома Ангельмана зависят от того, какой механизм является причиной заболевания.
Если основной причиной является делеция, у пациентов возникают микроцефалия, нарушения движений (например, снижение мышечного тонуса), приступы эпилепсии, судороги, нарушения в росте волос, пигментация кожи и радужной оболочки.
Дети с синдромом Ангелмана, вызванным мутацией в гене UBE3A, могут иметь хорошо развитые двигательные и когнитивные навыки. Часто даже отсутствуют серьёзные клинические симптомы (например, судороги).
У взрослых частота судорог снижается на 60%. Качество сна также улучшается. Однако, чувство тревоги и беспокойства, которое мешает функционированию и снижает качество жизни, усиливается с возрастом.
Диагностика и лечение синдрома Ангельмана
После того, как клинические симптомы синдрома Ангельмана диагностированы, следует определить, какой механизм ответственен за возникновение заболевания.
Для этого проводятся генетические тесты, например:
- Тест FISH – поиск делеций в хромосомах
- Анализ метилирования ДНК
- Анализ гена UBE3A на мутации
- Полиморфизм микросателлитных маркеров
Важным элементом в лечении людей с диагнозом синдрома Ангельмана являются реабилитационные и терапевтические процедуры. Их цель – улучшить координацию движений, овладеть соответствующими моделями осанки и стимулировать равновесие.
Рекомендуется водолечение. Люди с синдромом Ангельмана очарованы водой и охотно входят в неё. Гимнастика в бассейне снимает боль в спине, вызванную сколиозом, и уменьшает частоту мышечных спазмов.
Полезны консультации, которые поддерживают правильное развитие и функционирование людей с синдромом Ангельмана: неврологические (при лечении приступов эпилепсии), гастроэнтерологические (в случае проблем с питанием и рефлюксом), офтальмологические (из-за частых случаев близорукости и косоглазия), логопедические и ортопедические.
Общение с людьми, страдающими синдромом Ангельмана, затруднено из-за нарушения речи и языкового расстройства. Помогают альтернативные способы установления контакта – использование изображений (например, пиктограмм) и жестов. Эти инструменты позволяют обучать технике выбора и выражения эмоций.
