Что такое синдром Марфана – какие симптомы и способы лечения

Россия+7 (910) 990-43-11
Обновлено: 2020-03-16

Синдром Марфана был впервые охарактеризован и описан в 1896 году французским педиатром Жаном Бернаром Марфаном. Это редкое генетическое заболевание касается аномалий соединительной ткани – важного строительного элемента человеческого организма. Пациенты имеют дефекты во многих органах и системах организма, прежде всего костно-суставной системы, зрительном аппарате, сердце и сосудах.

Человек, страдающий синдромом Марфана, отличается ростом выше среднего роста, непропорционально длинными («паучьи») конечностями и очками с толстыми стёклами.

Однако, эта болезнь не приводит к умственной отсталости – напротив, люди, страдающие от неё, часто считаются очень способными и умными. Но, обучению могут мешать серьёзные проблемы со зрением. С текущим прогрессом медицины люди с синдромом Марфана могут вести относительно нормальную жизнь. Условие состоит в том, чтобы диагностировать заболевание как можно раньше, принять соответствующее лечение и постоянную реабилитацию.

Синдром Марфана – каковы причины заболевания

Причиной синдрома Марфана является мутация в гене фибриллина-1 (FBN1). Генетические аномалии обычно затрагивают хромосому 5 и 15. В 75% случаев мутация является наследственной (наследуется от родителей или родственников) и носит семейный характер. Только 25% имеют новоприобретенную мутацию. Факторы, определяющие спонтанную (ненаследственную) мутацию, точно неизвестны.

Какие органы поражает синдром Марфана

Нарушения в структуре ДНК вызывают дисфункции соединительной ткани и полиорганные изменения в организме пациента. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному пути (наследование не связано с полом), поэтому заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Для пар, где один из родителей болен, существует 50% риск того, что потомство унаследует болезнь.

Синдром Марфана: симптомы

Синдром Марфана – это синдром врожденных нарушений строения тела и многочисленные нарушения функций многих органов и систем. Заболевание характеризуется очень широким спектром возможных клинических симптомов, не все из которых могут возникнуть у каждого пациента с этим диагнозом.

К числу наиболее важных симптомов относятся:

  • высокий рост (средний для взрослого: 191,3 ± 9 см у мужчин, 175,4 ± 8,2 см у женщин);
  • мышечный дисбаланс;
  • многочисленные дисморфические особенности:
    • «паучьи» пальцы рук (арачнодактилия);
    • длинноголовость (долихоцефалия);
    • гипоплазия щёк (плохо выраженные скулы);
    • недоразвитие челюсти;
    • высокое и узкое нёбо;
    • аномалии зубов (например, скученность зубов);
  • дефекты зрения (затрагивают, по меньшей мере, 60% пациентов): вывих хрусталика, миопия, астигматизм, плоская роговица, глаукома, катаракта, гипоплазия радужки, отслоение сетчатки, формирование антимонголоидных век и т.д.;
  • дефекты нервной системы и связанные с ними симптомы (головокружение, обморок, хроническая усталость, головная боль, нарушение координации, повышенная потребность во сне);
  • сердечно-сосудистые мальформации (например, регургитация аортального или митрального клапана; пролапс митрального клапана, пролапс трикуспидального клапана, застойная сердечная недостаточность, гипотензия, дилатация ствола аорты, аневризма аорты);
  • желудочно-кишечные дефекты (например, нарушение всасывания пищи из желудка или тонкой кишки, аномальные движения кишечника);
  • дефекты костной системы (грыжа, сколиоз, кифосколиоз, поясничный лордоз, спондилолистёз и др.).

Синдром Марфана – диагностика и лечение

Синдром Марфана можно наблюдать у младенцев, у которых длина тела выше средней и аномальный мышечный тонус. Для подтверждения диагноза выполняются генетические тесты (из взятой пробы крови).

Иногда синдром Марфана диагностируется только в более позднем детстве или в подростковом возрасте – большинство генетических дефектов и дисфункций выявляются только с возрастом и могут быть незаметны сразу после рождения.

Возможные осложнения синдрома Марфана

Синдром Марфана – неизлечимая болезнь. Тем не менее, соответствующее фармакологическое и реабилитационное лечение, а также лечение сопутствующих заболеваний может значительно улучшить комфорт жизни пациента и замедлить развитие заболевания.

Людям с синдромом Марфана рекомендуется регулярно проводить эхокардиологию сердца и аорты, а также респираторные тесты. Реабилитация необходима, чтобы помочь укрепить мышцы спины и живота и улучшить мышечный тонус. Постоянная ортопедическая и офтальмологическая помощь также важна. Многие врожденные дефекты (дефекты зрения, сердечно-сосудистой системы и т.д.) могут потребовать хирургического вмешательства.

Продолжительность жизни при синдроме Марфана

Раньше люди с синдромом Марфана не доживали до 30 лет. С текущим прогрессом медицины, благодаря ранней диагностике, лечению и реабилитации, больной может дожить даже до старости.

Пациент также может заниматься практически всеми обычными жизненными делами (учеба, работа, создание семьи). Тем не менее, рекомендуется избегать повышенных физических нагрузок. Синдром не вызывает интеллектуальной дисфункции. Пациенты с этим диагнозом обычно полностью самостоятельные.


5.0/1