Дисморфия представляет собой совокупность нарушений, проявляющихся генетическими дефектами, влияющими на анатомию человека. Причины этих заболеваний связаны с аномальным развитием эмбриона (пороком развития).
Основными дисморфическими признаками являются диагональные морщины, гипертелоризм, телеантус, гипоспадия, завитки волос или кожные высыпания. Наиболее проблематичным является дисморфизм лица, проявляющийся как неправильное расстояние между глазами или неправильная форма черепа.
Что такое дисморфизм?
Дисморфия представляет собой набор расстройств, которые приводят к формированию анатомических особенностей, далёких от социальной нормы.
Как правило, это небольшие дефекты (аномалии), которые носят косметический характер. Они не представляют угрозы для здоровья и жизни человека.
Дисморфические особенности имеют генетический характер. Дисморфология и клиническая генетика связаны с наукой об этом типе расстройств.
Причины дисморфизма
Дисморфизм – это генетическое расстройство, гены и развитие плода во время беременности также влияют на его развитие. Непосредственной причиной этих нарушений являются нарушения в развитии эмбриона (пороки развития).
Это внутренние изменения, сформированные в результате внешних воздействий на правильно сформированные ткани. Болезни предков (например, гипертония, диабет и депрессия) способствуют развитию дисморфизма. Около 7 детей в 1000 случаях страдают от этого расстройства.
Какие выделяют особенности дисморфизма
Дисморфические признаки – это небольшие аномалии, которые рассматриваются как варианты нормы.
Наиболее распространенные проявления:
- Диагональная морщина – это кожная складка, покрывающая околоносовые участки глаза. Напоминает характерную черту лица монголоидных и арктических рас. Эта морщина как расстройство возникает в случае синдрома Дауна, недоношенности, синдрома Клайнфелтера и Тернера.
- Гипертелоризм глаз – это увеличение расстояния между глазными яблоками. Считается, что это расстройство начинается, когда это измерение на 2 стандартных отклонения больше, чем в среднем по населению. Гипертелоризм возникает, среди прочего, в случае синдрома Лоис-Дитца, Эдвардса, Нунана, Тернера, Кри Чата или Леопарда.
- Телекантус – это дефект, похожий на гипертелоризм, но в этом случае глаза равны друг другу и размерность между ними сохраняется правильной, но внутренний угол глаза смещен наружу. Это расстройство похоже на сходящееся косоглазие.
- Камптодактилия – контрактура одного или нескольких пальцев. Иногда происходит как посттравматическое изменение.
- Клинодактилия – это дефект, включающий латеральную или медиальную кривизну пальце руки или ноги. Расстройство обычно поражает самый маленький палец, который согнут к остальным. Дефект возникает при синдроме Сильвер-Рассела, Фейнгольда и Дауна.
- Гипоспадия – это расстройство, связанное с расположением отверстия уретры на брюшной стороне полового члена. Причиной этого является аномальное слияние мочеполовых складок. Этот дефект может быть как косметической проблемой, так и серьезным дефектом. Гипоспадия часто приводит к серьёзным психологическим проблемам.
- Кофейно-молочные пятна – кожные высыпания в виде пятен, которые имеют цвет кофе с молоком. Дисморфизм отмечается, когда эти признаки покрывают разные части тела. Эти типы пятен появляются при нейрофиброматозе типа 1, туберозном склерозе или синдроме Маккуна-Олбрайта.
- Вихри волос – небольшой дефект, который обычно появляется в теменной области. Это связано с небольшими изменениями роста мозга на ранних стадиях развития. Вихри обычно встречаются у 2-5% детей. Считается, что они связаны с мутацией в гене MED12.
Лицевой дисморфизм – что это такое
Дети с дисморфизмом лица часто становятся объектом издевательств в классе. Для молодых сверстников – это что-то ненормальное, поэтому они пытаются подшутить над этим. Взрослые с дисморфизмом отмечают, что такие переживания были для них настоящей травмой.
Нарушение, которое появляется на лице, часто характеризуется опущенными веками, которые мешают им видеть правильно. Также бывает, что дети имеют увеличенное расстояние между глазами и светло-голубую радужку. Появляются пятна на щеках и лбу, которые имеют светлый или темно-коричневый цвет.
Лицевой дисморфизм также проявляется высоким или узким лбом, который влияет на всю форму головы, которая кажется неправильной. Лицо иногда принимает форму треугольника, и у ребенка формируется плоский носовой мост с видимым кончиком.
