Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Оно характеризуется прогрессирующим течением с различной степенью выраженности симптомов. Обычно это сопровождается тяжелыми психофизическими расстройствами, включая деменцию, апатию и галлюцинации. Общими симптомами являются неконтролируемая подвижность и нарушения координации. Группа высокого риска для этого заболевания включает людей в возрасте от 35 до 50 лет.
Этимология этого психического расстройства происходит от имени американского доктора – Джорджа Гентингтона. Первый случай заболевания был зафиксирован уже во второй половине XIX века. Хотя с тех пор были проведены обширные исследования, до сих пор не было изобретено эффективного лечения хореи Гентингтона.
Причины хореи Гентингтона
Хорея Гентингтона, также известная как болезнь Хантингтона, является генетически обусловленной болезнью. Его прямой причиной является мутация гена, кодирующего структурные белки. Он расположен в хромосоме 4.
Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, основанному на том факте, что если ребенок наследует нормальный и дефектный ген от родителей, то сильнее всегда оказывается мутировавший.
Болезнь Гентингтона чаще всего поражает людей в возрасте от 35 до 50 лет. Тем не менее, люди в возрасте до 20 лет обычно страдают от юношеской формы этого заболевания, так называемой, вестфальский характер.
Хорея Гентингтона: первые симптомы, как распознать заболевание?
Хорея Гентингтона – это медленное и прогрессирующее заболевание с различной степенью тяжести. Наиболее характерным симптомом этого заболевания являются непроизвольные (хореические) движения, которые очень часто затрагивают все мышцы. Эти быстрые и несогласованные движения обычно не имеют типичной формы и появляются в разных жизненных ситуациях. Сначала этот симптом затрагивает мышцы туловища и нижних конечностей, со временем он также влияет на мышцы лица, вызывая проблемы с глотанием пищи.
Другие симптомы болезни Гентингтона включают в себя:
- сильно нарушенная походка
- дрожь и покалывание в верхних и нижних конечностях
- снижение мышечного тонуса
- психические расстройства: апатия, возбуждение, депрессия и маниакальные состояния, бред, галлюцинации, психоз и, в поздней стадии, изменения личности
Первым признаком хореи Гентингтона является значительное умственное замедление и постепенный уход из общественной жизни.
Несколько иной набор симптомов сопровождает ювенильную форму болезни Гентингтона. Она характеризуется гораздо более сложным и быстрым развитием. Типичным симптомом является экстрапирамидная ригидность, иногда могут появляться эпилептические припадки.
Диагностика хореи Гентингтона
Диагноз болезни Гентингтона ставится на основании анализа клинических симптомов. Компьютерная томография и магнитно-резонансная ангиография также используются для расширения диагноза. Изображение этих исследований показывает расширение желудочковой системы головного мозга и характерную форму боковых крыльев, которая напоминает крылья бабочки.
Дифференциальный диагноз также используется для диагностики хореи Гентингтона. Заболевания с симптомами, похожими на хорею Гентингтона, включают системную красную волчанку, энцефалит и ишемический инсульт.
Современное развитие медицины также позволяет оценить, имеет ли нерожденный ребёнок дефектным ген. Это можно сделать до планируемого оплодотворения. Для этого используется предимплантационная диагностика, которая позволяет проводить анализ яйцеклеток. Этот метод обычно используется для экстракорпорального оплодотворения.
Болезнь Гентингтона – варианты лечения
Несмотря на давнюю идентификацию и надёжное распознавание симптомов хореи Гентингтона, ещё не было изобретено лекарство, которое могло бы эффективно остановить развитие этого заболевания и обратить вспять его прогрессирование.
При лечении хореи Гентингтона используются, прежде всего, средства, облегчающие симптомы этого заболевания и улучшающие качество жизни пациента. Стоит упомянуть, прежде всего, реабилитацию, которая может улучшить двигательную координацию людей, борющихся с хореей Гентингтона. Логопедическая помощь также неоценима в области речевой практики.
Фармакотерапия используется для контроля симптомов этого заболевания. Пациенту, в основном, назначают препараты, используемые в психиатрии, в том числе антидепрессанты. Иногда пациенты прибегают к помощи психолога.
В России существует Ассоциация помощи больным Хореей Гентингтона, которая объединяет людей, борющихся с этим заболеванием, а также их родственников, а также врачей и медицинский персонал. Целью этой ассоциации является интеграция как пациентов, так и врачей, а также финансовых организаций с целью оказания помощи: в закупке лекарств, ортопедического оборудования, реабилитации, а также медицинской и психологической помощи.
