Синдром Прадера-Вилли – это группа врождённых дефектов, возникающих в результате аномальной структуры кода ДНК. Причина - генетический дефект, известный как делеция хромосомы 15 (полное отсутствие или повреждение хромосомы).
Повреждение ДНК вызывает многочисленные дефекты органов, а также дисморфию (аномальную структуру) отдельных частей тела. К важнейшим симптомам относится постоянный и безудержный голод (пациент не чувствует сытости), что приводит к ожирению.
У больного человека потребность в калориях ниже, чем у здорового человека. Но, его жизнь управляется навязчивыми мыслями о еде, которые он не может контролировать.
Синдром Прадера-Вилли сопровождается низким ростом (невысоким ростом ребенка по отношению к возрасту), недоразвитием половых органов, а также умственной отсталостью.
Синдром Прадера-Вилли: причины и наследование
Причиной синдрома Прадера-Вилли является спонтанный генетический дефект, называемый делецией, то есть потеря (реже аномальная структура) фрагмента длинного плеча хромосомы 15.
Дефект, возникающий в генетическом коде, обычно связан с дефектным генетическим материалом, переданным отцом. Аномалия возникает на стадии образования мужских половых клеток (сперматозоидов). Поскольку генетическая мутация является спонтанной и непредсказуемой, синдром Прадера-Вилли не является наследственным заболеванием. Известны (крайне редкие) случаи его семейного анамнеза, но риск развития болезни у следующего ребенка составляет всего 0,1%.
Синдром Прадера-Вилли: симптомы
Заболевание проявляется широким спектром врожденных аномалий, и не все симптомы встречаются у каждого человека, у которого диагностирован синдром Прадера-Вилли.
Первые симптомы появляются уже на пренатальном этапе – к ним относятся: ограниченная подвижность плода, положение ягодиц ребёнка, а также отсутствие начала родов и преждевременные или поздние роды.
Наиболее важные симптомы синдрома Прадера-Вилли включают:
- мышечная гипотензия (снижение мышечного тонуса) и связанный с ней слабый сосательный рефлекс в младенчестве;
- задержка психомоторного развития;
- гипогенитализм (недоразвитие половых органов) у мальчиков: маленький пенис, недоразвитие мошонки, односторонний или двусторонний крипторхизм (аномальное положение яичек);
- чувство чрезмерного голода (гиперфагия) и отсутствие чувства насыщения, что приводит к избыточному весу и ожирению;
- дисморфия лица: суженный лоб, антимонгоидные разрезы век, миндалевидные глаза, нисходящие уголки рта, маленький («рыбий») рот и т.д.;
- непропорционально маленькие руки и ноги;
- сходящееся косоглазие;
- необычное загустение слюны, что приводит к большей подверженности кариесу;
- высокий болевой порог;
- задержка речевого развития и склонность к нарушениям артикуляции;
- непредсказуемые изменения поведения – пораженные дети могут быть упрямыми, капризными, склонными к агрессии и внезапным вспышкам гнева, а также к обсессивно-компульсивному поведению; несмотря на умственную отсталость, ребёнок может демонстрировать когнитивные способности выше среднего (например, высокая концентрация на определенных действиях, способность точно запоминать прочитанный текст и т.д.);
- нарушения сна, ночное апноэ;
- нарушения терморегуляции организма (внезапно высокая температура);
- дефицит гормона роста, приводящий к низкому росту;
- врожденные пороки центральной нервной системы (особенно головного мозга).
Не все симптомы присутствуют и могут быть диагностированы сразу после рождения. Многие из них не появляются до следующих этапов жизни, когда ребёнок растёт и развивается.
Синдром Прадера-Вилли и продолжительность жизни
Точную продолжительность жизни пациентов с синдром Прадера-Вилли определить трудно, поскольку она зависит от типа и тяжести симптомов и сопутствующих заболеваний.
Продолжительность жизни пациентов намного меньше, чем у здоровой части населения. Однако, с развитием медицины продолжительность жизни увеличивается. Медицине известны случаи, когда люди, страдающие синдромом Прадера-Вилли, дожили до 70 лет.
Синдром Прадера-Вилли: диагностика и лечение
Синдром Прадера-Вилли можно диагностировать уже на пренатальном этапе. Для подтверждения предположений проводятся специализированные пренатальные и генетические тесты.
Синдром Прадера-Вилли неизлечим. У людей с этим заболеванием терапия используется для уменьшения негативных последствий пороков развития, а также для лечения любых сопутствующих заболеваний.
Основная цель терапии – регулярное введение гормона роста, чтобы предотвратить низкий рост, а также улучшить соотношение между жиром и мышечной тканью, что даёт возможность достичь относительно нормального роста и телосложения.
Терапия у людей с синдромом Прадера-Вилли требует использования соответствующей диеты, строгого контроля за потреблением пищи (ребёнок не в состоянии самостоятельно контролировать чувство голода) и регулярной реабилитации.
