Каждый 660 новорожденный страдает синдромом Дауна, что делает его наиболее распространенным хромосомным заболеванием в стране. К счастью, поскольку это широко распространено, врачи стали очень хорошо осведомлены о том, как помочь людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью. На самом деле, для людей с этим расстройством нет ничего необычного в том, чтобы жить самостоятельно, заниматься спортом или даже открывать свой бизнес.
Но, хотя многие из нас знакомы с физическими и эмоциональными характеристиками людей с синдромом Дауна (такими как уплощенные черты лица и задержка в развитии), не все понимают, почему некоторые люди рождаются с этим заболеванием.
Вот всё, что вам нужно знать о причинах синдрома Дауна, в том числе о факторах, общих для женщин, рожающих детей с синдромом Дауна.
Что вызывает синдром Дауна?
Каждая клетка человеческого тела содержит гены, в которых хранится информация, определяющая, какие черты вы наследуете. Эти гены сгруппированы вдоль стержневидных структур, называемых хромосомами. Большинство из нас имеют 23 пары хромосом, но люди с синдромом Дауна имеют полную или частичную дополнительную копию хромосомы 21. Это может произойти тремя разными способами.
Около 95% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый трисомией 21. При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо обычных двух. Следующий тип – транслокация, которая происходит, когда клетки имеют лишнюю часть или целую копию хромосомы 21, но она прикреплена (или перемещена) к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой.
Третий, называемый мозаикой, возникает, когда в организме присутствует смесь двух разных типов клеток. У людей с этим типом есть клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки содержат типичные две копии хромосомы 21. У людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, потому что у них может быть меньшее количество клеток с аномальными хромосомами.
Передаётся ли синдром Дауна по наследству?
Многие верят в заблуждение, будто родители могут передать ген синдрома Дауна своему ребенку, но это не наследственное заболевание.
Скорее, это вызвано ошибкой в делении клеток на раннем этапе развития плода. Из этого правила есть небольшое исключение. Ген, отвечающий за тип транслокации, может передаваться от родителя к ребёнку, но это происходит только примерно в 1% всех случаев синдрома Дауна.
Каковы факторы риска рождения ребёнка с синдромом Дауна?
Рождение ребенка в более старшем возрасте является самым большим фактором риска для рождения ребенка с синдромом Дауна. Матерей, которые рожают после 35 лет, относят к группе повышенного риска. У 35-летней женщины шанс родить ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно один к 350. Это число постепенно увеличивается и к 40 годам достигает 1 к 100.
Все беременные женщины могут пройти обследование, чтобы определить вероятность того, что у их ребёнка синдром Дауна. Если результаты скрининга положительные, можно провести диагностическое обследование, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка заболевание. Ваш врач может помочь вам сориентироваться в вариантах скрининга и тестирования.
Хотя синдром Дауна не считается наследственным, если у вас уже есть один ребёнок с синдромом Дауна, у вас повышенный риск рождения другого. Консультанты-генетики могут помочь матерям в этой ситуации определить риск рождения второго ребёнка с этим заболеванием.
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Невозможно предотвратить синдром Дауна, хотя вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы полностью понять свой риск. Хорошая новость заключается в том, что люди с синдромом Дауна могут жить очень полной жизнью.
Главное – как можно раньше найти команду опытных профессионалов (например, педиатра, логопеда и физиотерапевта). Забота, которую получает ваш ребенок в первые годы жизни, может подготовить его к светлому будущему. Синдром Дауна не должен ограничивать их потенциал.
