Синдром Жильбера – это по-другому называется периодическая желтуха подростков и связана с метаболизмом человека. Болезнь заключается в повышенной концентрации билирубина в крови. Это вызвано неправильным преобразованием желчного пигмента в печени.
Билирубином называют желтый пигмент, который образуется в результате распада гемоглобина, выделяющегося из распавшихся эритроцитов. Он транспортируется из плазмы в печень и затем связывается с глюкуроновой кислотой. Конъюгированный билирубин переходит в желчные протоки. Далее в желчном пузыре он уплотняется, в результате чего желчь приобретает правильный цвет.
Больные с синдромом Жильбера имеют нарушенную активность фермента, участвующего в соединении билирубина с глюкуроновой кислотой, что приводит к плохому удалению его из крови, что приводит к гипербилирубинемии, то есть к повышенному уровню билирубина. Заболевание появляется только у 7% популяции и чаще выявляется у мужчин.
Синдром Жильбера – причины
Синдром Гилберта вызван мутацией гена, кодирующего фермент уридин-глюкуронилтрансферазу, который играет важную роль в связывании билирубина с глюкуроновой кислотой.
В результате снижения активности уридин-глюкуронилтрансферазы и влияния неблагоприятных внешних факторов концентрация свободной формы билирубина в крови периодически увеличивается.
Синдром Жильбера передается путём наследования аномальных генов, по крайней мере, от одного из родителей (аутосомно-доминантное наследование заболеваний).
Каковы симптомы синдрома Жильбера
Как правило, болезнь протекает бессимптомно. Чаще всего диагностируется случайно, при выполнении рутинных анализов крови. Иногда может возникнуть кратковременная желтуха, приводящая к окрашиванию белков глаз или кожи.
Симптомы ухудшаются в результате стресса, голодания, физической нагрузки, инфекций, при которых наблюдается высокая температура, в период менструации, беременности, после операций, а также после употребления алкоголя.
Часто наблюдается повышенная чувствительность или токсические реакции на лекарства, например, ириноцетан, нестероидные противовоспалительные препараты, пропофол.
Кроме того, у пациента может появиться темная моча и светлый стул. Иногда наблюдаются симптомы, характерные для простуды или гриппа, например, головные боли или усталость. Кроме того, человек может испытывать расстройство желудка, проблемы с пищеварением, тревожность, плохое самочувствие, проблемы с концентрацией внимания, учащенное сердцебиение и интенсивное потоотделение. Селезёнка и печень не увеличиваются. Более того, печеночные пробы в таких случаях оказываются правильными.
Синдром Жильбера – лечение
Синдром Жильбера может, в конечном счете, быть распознан на основании исследования крови. Нормальный уровень общего билирубина должен быть от 0,2 до 1,1 мг/дл, при этом количество свободного желтого красителя, несвязанного с глюкуроновой кислотой, составляет от 0,2 до 0,8 мг/дл. У людей, страдающих этим заболеванием, уровень билирубина обычно превышает 4-5 мг/дл.
Как правило, при диагностике заболевания проверяют уровень билирубина после 48 часов голодания или применения низкокалорийной диеты (около 400 ккал в день). Следствием этого является в два раза большая концентрация желтого красителя.
Чтобы диагностировать синдром Жильбера у больного, использует также пероральный тест с фенобарбиталом (более низкий уровень билирубина в крови после нескольких дней приема препарата) или никотиновой кислотой (более высокий уровень). Использование традиционной биопсии печени не имеет смысла, так как не выявляет никаких отклонений в структуре печени. Тем не менее, при электронно-микроскопическом исследовании видно повреждение в мембранах гепатоцитов (клетки печени).
Перед окончательным подтверждением синдрома Жильберта врач должен исключить другие заболевания, вызывающие желтуху. Среди них – склерозирующий холангит, протоковый холецистит, билиарный цирроз, холангиокарцинома, рак поджелудочной железы, бородавки Ватера или повреждение клеток печени (токсическое и вирусное, сниженный кровоток у пациентов с недостаточностью правого желудочка сердца).
Синдром Гилберта не требует лечения. Основное действие здесь заключается в изменении рациона питания на менее вредный для печени. Пациентам рекомендуется избегать употребления алкоголя, так как он увеличивает уровень билирубина. Они также не должны соблюдать пост или низкокалорийные диеты.
Пациенты должны регулярно питаться и пить большое количество жидкости, по крайней мере, 2 л в день. Диета должна содержать много фруктов и овощей. Врачи также рекомендуют образ жизни без стресса, а те, кто легко поддается эмоциям, могут использовать транквилизаторы или методы релаксации, которые позволяют им быстрее и легче избавиться от негативных чувств.
