Муковисцидоз – генетическое наследуемое заболевание, проявляющееся нарушением работы желез внешней секреции, тяжелыми расстройствами функционирования органов дыхания и пищеварительного тракта.
Люди с муковисцидозом, при отсутствии соответствующего лечения, умирают в детском или подростковом возрасте. «Соленные дети» – так нередко их называют в быту за выступающую на коже соль, вследствие нарушенного метаболизма хлора.
Что это за болезнь? Откуда берется муковисцидоз и какие дает симптомы?
Муковисцидоз – это самая частое генетическое заболевание у людей белой расы, оно встречается у одного на 3000 новорожденных.
Муковисцидоз – генетическое заболевание детей
Причиной болезни является поврежденный ген, унаследованный от родителей. Носителем такого гена является каждый 25-й человек. Если оба родителя имеют такой ген, то риск рождения ребенка больного муковисцидозом составляет 25%. Болезнь не связана с полом.
Существует много разновидностей гена муковисцидоза, в настоящее время различают более 1500 его мутаций. В зависимости от типа мутации муковисцидоз может иметь разную форму и степень выраженности. Наиболее часто встречается мутация дельта F 508.
Муковисцидоз – симптомы болезни
Организм больного ребенка производит чрезмерно много липкой слизи, который вызывает нарушения во всех органах, имеющих слизистые железы, главным образом, в дыхательной системе, желудочно-кишечного тракте и репродуктивной системе.
Муковисцидоз проявляется, прежде всего, хроническим расстройством работы бронхо-легочной системы. Первый симптом – это тяжелый кашель, иногда одышка. Густая и липкая слизь, которая образуется и задерживается в бронхах, является субстратом для развития бактерий – отсюда и частое воспаления бронхов и легких, которые трудно поддаются лечению и приводят к необратимым повреждениям этих органов.
Около 75% пациентов имеют также проблемы с системой желудочно-кишечного тракта. Слизь блокирует каналы поджелудочной железы, что приводит к нарушениям переваривания продуктов, а это вызывает нарушения пищевого поведения. Симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: обильный, слизистый стул, увеличение объема живота, хроническое воспаление поджелудочной железы, иногда выпадение прямой кишки.
Расстройства пищевого поведения проявляются дефицитом массы и низким ростом – больные дети плохо прибавляют в весе, выглядят как страдающие от недоедания.
Лечение муковисцидоза – эффективность
Медицина пока не может вылечить эту болезнь, но научилась активно и эффективно сдерживать её развитие, увеличивать продолжительность жизни больных и улучшать качество жизни.
Лечение муковисцидоза имеет несколько целей, основные это: удаление мокроты из дыхательных путей, предотвращение воспаления бронхов и легких, а также восполнение дефицита ферментов поджелудочной железы. Ребенок должен постоянно принимать лекарства, уменьшающие образование выделений, антибиотики против бактериальных инфекций, а также пищеварительные ферменты.
Важна правильная диета с большим количеством белка. В Западной Европе средняя продолжительность жизни больных составляет более 40 лет, в России, к сожалению, чуть больше 20 лет. Эта разница возникает из-за поздней диагностики заболевания.
