Неврологическое расстройство развития, на генетическом уровне, относят к аутичному спектру. Синдром Ретта приводит к значительной и глубокой инвалидизации

Синдром Дауна, трисомия 21 – комплекс врожденных дефектов обусловленных наличием дополнительной хромосомы 21. Название происходит от имени британского врача Джона Дауна

Фенилкетонурия является врожденной, генетически обусловленной болезнью обмена веществ, которая заключается в неправильном обмене фенилаланина

Причиной заболевания является отсутствие в крови фактора Виллебранда, который отвечает за свертываемость крови. Болезнь чаще поражает женщин.

Гемолитическая болезнь новорожденных имеет свою причину в серологическом конфликте, то есть ситуации, когда группа крови матери и ребенка различна

Гемофилия считается таинственной болезнью. Вокруг неё кружат много не до конца проверенных суждений. По сути, это врожденный недостаток фактора свертывания крови

Наиболее часто встречается амилоидоз AL и АА. Помимо этих форм амилоидоза существует ещё с десяток других, встречающихся реже