До сих пор не были обнаружены факторы, отвечающий за развитие аутизма. Нет одного гена, который вызывает аутизм. Можно говорить лишь о некой генетической восприимчивости к болезни.
Общепризнано, что причина торможения развития, определенного как аутизм заключается в нейробиологическом расстройстве, что приводит к неправильной работе мозга и задержке гармоничного развития ребенка.
Каковы гипотезы о возможных причинах развития расстройств у детей, страдающих аутизмом?
Аутизм и генетические мутации
Аутизм может быть вызван несколькими редкими генетическими мутациями – это следует из масштабных международных исследований. Однако, найти причину аутизма – это как сложить огромный пазл, не зная при этом, как должен выглядеть весь рисунок. Пока ученым удалось смоделировать только базис.
Было проведено независимое исследование 996 детей с аутизмом и 1287 здоровых людей. Благодаря современной аппаратуре ученые увидели их ДНК, в которых обнаружили мутации CNV (англ. copy number variations), то есть различия в количестве копий фрагментов ДНК. Их количество меняется благодаря вставке (дополнительной копии части ДНК) или удалению (отсутствия части ДНК).
Оказалось, что мутации ДНК у больных аутизмом вовсе не были более частыми или более резкими, чем у здоровых людей. Разница лежала в том месте, где мутации происходили. При аутизме изменения происходили в районах генома, отвечающего за работу мозга, и, в частности, роста и сохранения синапсов, благодаря которым нервные клетки могут общаться друг с другом и с другими клетками. Это объясняет многие симптомы аутизма.
Различия в количестве копий фрагментов ДНК не идентичны для всех больных аутизмом. Самая распространенная CNV имела место менее чем в 1% случаев. Почти каждый больной аутизмом имел и другие изменения генома. Исследования показали также, что мутация CNV может появиться, но не вызвать аутизм.
Аутизм – это не первая болезнь, влияющая на работу мозга, которую вызывают мутации ДНК. Среди таких заболеваний числится также шизофрения и умственная отсталость. Следует, однако, помнить, что не только гены влияют на появление таких заболеваний, как аутизм. Здесь одновременно работает генетическая предрасположенность и внешние факторы.
Это открытие может привести к общему изменению восприятия аутизма, как болезни. Может также означать, что в будущем будет найден долгожданный препарат от аутизма. Однако, это требует продолжения исследований.
Аутизм и вакцинация
Часть врачей, занимающихся аутизмом в Autism Research Institute (институт исследований аутизма), придерживается тезиса, что причины аутичных расстройств следует искать также в загрязнении окружающей среды (например, тяжелыми металлами), а также чрезмерным применением антибиотиков и вакцин.
Вакцинация – это тема, которая до сих пор вызывает волну эмоций. Хотя США, в соответствии с рекомендациями FDA, ушли от вакцины с тимеросалом (консервант, содержащей ртуть), а до этого сделали Дания и Швеция, однако здесь еще много путаницы. Искатели причин аутизма не удовлетворены и находят другие токсические средства, которые, по их мнению, могут привести к появлению неврологических расстройств.
Стоит сказать, что не существует официальных исследований, которые подтвердили бы тезис о связи между тимеросалом и аутизмом. Однако, в дискуссиях указывается аргумент, что мы по-прежнему мало знаем о биологических механизмах, которые могут происходить по действием вакцины.
Существует ли связь аутизма с полом
Связь заболевания аутизма с половой принадлежностью издавна является предметом интенсивных научных исследований. С расширением наших знаний о генетическом основании болезни, постоянно появляются новые вопросы.
Одним из основных вопросов является: аутизм у женщин и мужчин определяется одними и теми же генами или разными. Тот факт, что мальчики заболевают аутизм в 4 раза, а по последним оценкам, почти в 6 раз чаще, чем девочки, наводит на определенные мысли.
Несмотря на множество попыток найти главные причины болезни, по-прежнему мы не в состоянии выделить один фактор, отвечающий за аутизм. По мнению части врачей причины аутизма следует искать в загрязнения окружающей среды, применении антибиотиков или вакцин. Однако, эти гипотезы не объясняют различия в распространенности заболевания у мальчиков и девочек, а потому все чаще подвергаются сомнению.
В связи с результатами последних исследований ученые пришли к выводу, что фактором, определяющим развитие аутизма являются гены. Результаты исследований показывают, что нет одного ответственного гена аутизма, однако существует целая группа генов, наличие которых может означать повышенную восприимчивость к началу заболевания.
Исследования, проведенные в США в семьях, имеющих более одного ребенка с аутизмом, дало много новых данных по теме биологического основания аутизма. Были обнаружены 6 основных генов, наличие которых проявляется возникновением тяжелой формы заболевания и около 20 генов, связанных с более мягкой формой расстройства.
В соответствии с генетической моделью, для возникновения аутизма у женщины, ей необходимо иметь большее количество генов риска, чем у мужчине. По крайней мере, это объясняет различия в распространенности аутизма у обоих полов, а также тот факт, что у девочек чаще встречается тяжелая форма нарушения.
Пол и развитие аутизма
Различия в заболеваемости аутизмом у мальчиков и девочек очень значительны, но они касаются только легких форм болезни. В случае тяжелого аутизма соотношение между женщинами и мужчинами в уравнивается.
Важным моментом в рассуждениях, касающихся аутизма, является то, что если мы сравним мальчиков и девочек по уровню интеллекта, то получается, что в случае женщин IQ коррелирует с серьезными нарушениями языковых функций и социальных навыков. С другой стороны, у девочек намного реже встречаются стереотипные движения.
Интересно, что в случае женщин часто имеет место поздняя диагностика аутизма, осуществленная только в зрелом возрасте. Особенно это относится мягким формам болезни и связано с тем, что девушки проявляют большие способности адаптации к требованиям окружающей среды, а их поведение, например, отказ от социальных контактов, чаще трактуется как простая застенчивость.
В последнее время мир «взбудоражили» восторженные сообщения об обнаружении на 5 генов, связанных с нарушениями речи и неправильным социальным поведением. Тем не менее, восторг преждевременен.
Мы должны помнить, что между поиском гена, определением его роли и степени взаимодействия с другими генами и нахождением правильного лечения – лежит очень долгий путь и чем шире будет наши знания об аутизме, тем больше и больше вопросов мы встретим на этом пути.
Однако, никто не игнорирует генетический фактор – известно, что дети с аутизмом имеют ослабленную нервную и иммунную систему. Они характеризуются также склонностью к некоторым заболеваниям желудочно-кишечного тракта, аллергиям, микозам.
Аутичное же поведения лечится при помощи психотерапии и/или фармакотерапии, целью которой является улучшение функционирования вашего ребенка в различных областях развития.
