Болезнь Виллебранда является врожденной склонностью к кровотечениям. Она дает о себе знать уже в раннем детстве склонностью к спонтанным кровотечениям или после травм (операция, удар и т.д.).
Встречается у обоих полов (в отличие от гемофилии, которой болеют только мальчики) и является наиболее распространенным врожденным геморрагическим диатезом – от нее страдает около 1-2% населения. Болезнь была впервые описана в 1926 году у членов семьи с аландских островов.
Причины болезни Виллебранда
Первоначально болезнь Виллебранда диагностировалась на основании длительного кровотечения и пониженной активности фактора VIII, поэтому ее относили к форме гемофилии. Только в 1972 году выделен фактор фон Виллебранда, недостаток которого приводит к возникновению этой болезни.
Спонтанное кровотечение...
Как уже упоминалось ранее, заболевание развивается из-за врожденной недостаточности или нарушения функции фактора свертывания крови. Этот фактор создает комплекс с VIII фактор свертывания крови, защищая его от инактивации.
Кроме того, фактор фон Виллебранада обусловливает правильную агрегацию тромбоцитов, которые играют ключевую роль в процессе свертывания крови, а, следовательно, и остановке кровотечений.
Недостаток или неправильная структура и функция фактора Виллебранда вызваны мутацией кодера его гена.
Симптомы и диагностика заболевания Виллебранда
В большинстве случаев болезнь Виллебранда имеет мягкий ход, проявляясь только повышенной склонностью к кровотечениям.
Могут появляться:
- Кожно-слизистые кровотечения – постоянные кровотечения из носа, легкое образование синяков на коже, длительные менструальные кровотечения.
- Кровоизлияния в суставы и мышцы – у больных с тяжелой формой заболевания и сопутствующим значительным дефицитом VIII фактора свертывания.
- Повторяющиеся кровотечения из желудочно-кишечного тракта – при более тяжелых формах.
- Длительное кровотечение после экстракции (удаления) зубов или хирургических операций.
Диагностика заболевания проводится на основании интервью, а также результатах лабораторных исследований, к которым относятся:
- Частичное тромбопластиновое время.
- Время кровотечения – от появления до остановки.
- Время окклюзии тромбоцитов.
- Измерение концентрации и активности фактора фон Виллебранда.
- Анализ мультимеров фактора фон Виллебранда.
- Агрегация тромбоцитов под влиянием ристоцетина.
Лечение склонности к кровотечениям
В лечении болезни Виллебранда применяется:
- Концентрат фактора VIII – подается внутривенно в случае спонтанных кровотечений (т.е. без сопутствующей травмы) у больных, которые должны быть подвергнуты операции и в период после операции.
- Транексамовая кислота – в случае кровотечений из слизистой оболочки.
- Оральные контрацептивы – иногда позволяют умерить чрезмерные менструальные кровотечения.
Иногда препаратом выбора является десмопрессин.
