Назад » » »

Что такое синдром Жильбера – как проявляется, причины развития и средства лечения

Наследственная, доброкачественная патология, – синдром Жильбера, характеризуется ферментативным генетическим дефектом, не имеет очевидных клинических симптомов, но может проявляться при определенных условиях.

Средства для лечения синдрома Жильбера и соответствующая диеты могут гарантировать контроль над рисками и симптомами, связанными с синдромом.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера, названный по имени гастроэнтеролога, который впервые его описал, – это доброкачественное наследственное заболевание печени, распространенное в Европе и США.

Причиной этой патологии является дефект в гене, который кодирует фермент глюкоронилтрансферазу, присутствующий в клетках печени и облегчающий утилизацию билирубина.

Билирубин – желтоватый пигмент, образующийся в результате распада красных кровяных клеток. Из крови (непрямой билирубин) поступает в печень, где фермент глюкоронилтрансфераза преобразует его в полную форму, которая затем выводится через желчь с калом.

Синдром Жильбера является доброкачественной патологией печени

У пациентов с синдромом Жильбера, отмечается склонность к росту уровня непрямого билирубина при физическом стрессе, что увеличивает «оборот» красных клеток крови, т.е. больше образуется и больше распадается красных кровяных клеток, например, во время гриппа или во время интенсивных тренировок.

Его концентрация в крови натощак превышает контрольные значения (1,2 мг/дл). Однако, показатели концентрации прямого билирубина остаются в норме (0.3 мг/дл).

Симптомы и риски синдрома Жильбера

Дефицит фермента глюкоронилтрансферазы определяет замедление утилизации билирубина. Обычно пациенты с синдромом Жильбера не имеют каких-либо специфических симптомов, заболевание проявляется только во время простуды, физических нагрузок или длительного голодания, что выражается в ускоренном образовании и разложении красных кровяных клеток, это, в свою очередь, повышает уровень билирубина в крови, иногда приводит к развитию желтухи, то есть состоянию, характеризующемуся пожелтением кожи и склеры глаз.

Симптомы, возникающие вследствие гипербилирубинемии:

  • Зуд: билирубин, скопившийся в крови, будучи токсической молекулой, вызывает раздражение тканей, что проявляется общим зудом.
  • Истощение и общее недомогание: непрямой билирубин способен повредить мембраны нейронов (клетки нервной системы), нарушая их функциональность. Такие неврологические изменения вызывают недомогание, усталость и отсутствие аппетита.

Увеличение билирубина в крови и появления симптомов, связанных с этим, значительно варьируется среди пациентов с синдромом Жильбера, в зависимости от серьезности, с которой проявляется заболевание.

Синдром Жильбера – это доброкачественное заболевание, т.е. прогноз положительный, однако, неправильный образ жизни может создать дополнительные риски:

  • Желтуха. Иногда у пациентов, страдающих от синдрома Жильбера, уровень билирубина поднимается до такого уровня, что развивается желтуха, которая характеризуется желтым окрашиванием склер и кожи, сопровождающееся общим зудом, недомоганием и отсутствием аппетита.
  • Астения. У пациентов с синдромом Жильбера наблюдаются нарушения секреции инсулина, иногда вырабатывается в количествах, превышающих потребности, что приводит к снижению уровня глюкозы в крови. Первыми от недостатка питательных веществ страдают нервные клетки, что приводит к замедлению их деятельность, вызывает угнетение настроения, т.е. хроническую усталость и апатию.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера присутствует уже при рождении, но не диагностировать удаётся далеко не сразу, так как, как правило, симптомы не проявляются до десяти лет.

Диагноз часто ставят случайно, когда при обычном анализе крови замечают повышенный уровень билирубина. Клинические признаки заболевания, такие как общее недомогание, плохой аппетит и зуд, не будучи специфическими, не являются полезными в диагностике. Поэтому исследование крови на уровень непрямого билирубина имеет решающее значение для выявления патологии.

Увеличение в плазме крови непрямого билирубина при нормальных показателях билирубина прямого и печеночных ферментов (ALT, AST, GGT) натощак, обеспечивает подтверждение наличия синдрома Жильбера.

При наличии в семейном анамнезе синдрома Жильбера, можно провести генетический тест, который направлен на выявление в образце крови дефектного гена.

Как жить с болезнью Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственная патология, которая сохраняется всю жизнь, поэтому важно научиться правилам здорового поведения, чтобы избежать резких поднятий уровня билирубина.

Лечение синдрома Жильбера направлено на устранение симптоматики и профилактику приступов, путём ведения здорового образа жизни и соблюдения адекватного питания.

Чтобы избежать чрезмерного распада эритроцитов, приводящего к аномальному увеличению уровня билирубина, следует избегать курения и интенсивных физических нагрузок. Физическая активность должна быть умеренной и соответствовать возрасту и степени подготовки.

Решающее значение имеет питание, которое должно быть как можно более здоровым, насколько это возможно, избегая продуктов, которые перегружают печень, таких как:

Следует избегать потребление фторированной воды, которая частично блокирует ферментативные функции печени.

Наконец, противопоказаны некоторые лекарства:

  • Иринотекан. Это химиотерапевтический агент, которое блокирует фермент глюкоронилтрансферазу.
  • Парацетамол. Он метаболизируется с помощью того же фермента глюкоронилтрансферазы, который не работает должным образом при синдроме Жильбера.

Пациенты, страдающие от синдрома Жильбера, всегда должны информировать своего врача, прежде чем принимать любое лекарство. Чтобы лучше жить с заболеванием, они должны научиться действовать в стрессовых ситуациях и избегать заражения сезонным гриппом, соблюдая элементарные правила гигиены (всегда мойте руки, старайтесь избегать закрытых и многолюдных мест).



avatar