Назад » » »

Заразна ли эктодермальная дисплазия – симптомы, причины и лечение

Термин эктодермальная дисплазия указывает на группу заболеваний, передающихся наследственным путём, их насчитывается около 120-170 форм. У больного появляются проблемы на коже или с кожными придатками (ногти, волосы и зубы).

Патология при этом делится на 3 основные клинические формы: гидротипическая форма, при которой сохраняется нормальное потоотделение, гипогидротическая форма с ослабленным потовыделением и ангидродная форма, при которой потоотделение практически полностью отсутствует.

Последняя форма является наиболее тяжелой, с плохим прогнозом. Не существует целевой терапии, лечение заключается в использовании париков и зубных протезов, служащих лишь для улучшения качества жизни пациента.

Что такое эктодермальная дисплазия

Термин эктодермальная дисплазия обозначает группу наследственных заболеваний, которые влияют на ткани эктодермы.

Эктодермальная дисплазия – что это за болезнь и эмбриональное развитие

Эктодерма является одним из 3 зародышевые листков, а два других – это мезодерма и энтодерма. Эктодермы является наиболее внешней частью и формируется в течение третьей недели развития эмбриона, что приводит к появлению первоначальной кожи, придатков кожи (ногти и волосы), эпителия прямой кишки и рта, эмали зубов, роговицы и хрусталика, потовых желёз.

В лиц, пострадавших от этой патологии, по крайней мере две структуры эктодермы отсутствуют или гипофункционируют. Эктодермальная дисплазия встречается довольно редко, с частотой на уровне 7 из 10000 новорожденных.

3 основных клинических формы дисплазии

Хотя существуют более 170 вариантов эктодермальной дисплазии, патология имеет три основные клинические формы:

  • Гидротип, которая также называется синдромом Кластона, является одной из аутосомно-доминантной дисплазии, которая встречается с частотой 1 на 100000. Проявляется аномалиями ногтей и ломкостью волосы, как правило, зубы и потовые железы не затрагиваются. Проявляется ещё в детстве и постепенно ухудшаться с возрастом.
  • Гипогидротип, который может быть разделен на аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и X-связанный подтип. Последняя форма является наиболее распространенной (примерно 80% случаев) и называется синдромом Криста-Сименса-Турена. Имеет распространение на уровне 1 на 75000 родившихся детей и проявляется изменениями кожи, уменьшенным потоотделением и гиперкератозом (утолщение кожи).
  • Ангидротип с иммунодефицитом, который поражает только лиц мужского пола и характеризуется иммунодефицитом и полным отсутствием потовых желез с проблемой регулировки температуры. Это патология с очень плохим прогнозом.

Как проявляется эктодермальная дисплазия

Симптомы эктодермальной дисплазии связаны с придатками кожи: зубы, ногти, волосы, а иногда потовые железы.

Несмотря на различные формы, каждая из вариаций имеет важные симптоматические особенности:

  • Ногти: становятся очень толстыми, но в то же время хрупкими, с очень медленным ростом. Образуются складки, часто развиваются инфекции, которые с течением времени приводят к потере ногтя.
  • Волосы: слабые и склонные к ломкости. В некоторых случаях от рождения развивается гипотрихоз, т.е. нарушение роста волос, или форма с реальной алопецией, т.е. с выпадением и полным отсутствием волос.
  • Потовые железы: в соответствии с различными типами заболевания могут иметь потовые железы могут сохранять нормальную функцию, ослабленную или вовсе отсутствовать. Гипогидротическая и ангидротическая формы являются более опасными, так как возникают проблемы с регулированием температуры тела.
  • Волосяные фолликулы: отмечаются изменения на уровне ресниц, бровей и волос кожи в целом. Обычно волосы истончаются из-за гипофункции волосяных фолликулов.
  • Кожа: может быть сухой, чешуйчатой и очень тонкой (иногда настолько тонкой и прозрачной, что видны глубокие вены), с участками гиперкератоза и обесцвечивания или гипопигментации.
  • Зубы: могут полностью отсутствовать или уменьшается количество зубов. Несколько зубов имеют аномальные формы, иногда заостренные, эмаль очень плохая и склонная к истиранию.
  • Изменения скелета: обычно в пределах черепа – выпуклый лоб и удлиненный подбородок. Менее распространенными являются волчья пасть (пороки развития неба) и эктродактилия (изменения пальцев, которое вызывает отсутствие одного или нескольких пальцев и приобретение рукой формы клешни краба).

В некоторых случаях также отмечаются дефекты слуха, проблемы на уровне глаз, такие как катаракта, и дыхательные проблемы, вызванные снижением или отсутствием выделений из носа и рта.

Терапии при разных формах дисплазии

Не существует лекарства для целенаправленного лечения эктодермальной дисплазии.

Некоторые формы имеют очень неблагоприятный прогноз, такие как ангидротип, в других – прогноз лучше с высокой продолжительностью жизни. По этой причине терапия направлена на лечение симптомов, чтобы обеспечить хорошее качество жизни пациента.

Не существует стандартной терапии для лечения симптомов патологии, учитывая, что существует множество форм, каждая из которых связана с разными оттенками клинической картины.

В общем, вы можете:

  • Использовать увлажняющие кремы, чтобы улучшить состояние сухой и шелушащейся кожи.
  • Выполнять рентгенологические исследования органов дыхания, чтобы предотвратить инфекции.
  • Выполнять периодические визиты к лор-врачу и окулисту.
  • Заменить больные зубы зубными протезами.
  • Избегать влажной и жаркой среды, активного воздействию солнца.
  • В случае алопеции важно обзавестись гипоаллергенными париками.


avatar