Фенилкетонурия принадлежит к группе заболеваний, касающихся нарушения метаболизма аминокислот. Название болезни происходит от названия аминокислоты – фенилаланина, при нарушении метаболизма которого происходит его накопление в организме и повреждение мозга. Болезнь впервые описал в 1934 г. норвежским врачом Асбьерном Феллингом у двоих братьев и сестер с задержкой умственного развития.
Сегодня эту болезнь больше не связывают с умственной отсталостью – раннее обнаружение с помощью скрининг-тестов, выполняемых у всех новорожденных, а также соответствующее лечение, позволяют этим детям нормально жить и развиваться.
Причины фенилкетонурии
Причины фенилкетонурии следует усматривать в генетических факторах. Родители, не понимая того, что являются носителями дефектного гена, передают его ребенку. Ребенок, зачатый от таких родителей имеет 25% шансов на то, что будет здоровым, 50% на то, что тоже будет носителем без симптомов заболевания, а у остальных 25% развивается болезнь.
Ген, о котором идёт речь, расположен на X-хромосоме 12 и кодирует фермент под названием гидроксилаза фенилаланина, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Наличие двух дефектных копий этого гена приводит к нехватке в организме ребенка фермента, что приводит к накоплению фенилаланина в организме, повреждению головного мозга и, как следствие, к развитию умственной отсталости.
Симптомы фенилкетонурии
В первые недели жизни фенилкетонурия не вызывает никаких проблема. Первые симптомы появляются около 3 месяца жизни и постепенно усиливается.
К ним относятся:
- замедление психомоторного развития ребенка;
- иногда появляется рвота, сыпь на коже, судороги;
- ребенок начинает выделять характерный «мышиный запах»;
- увеличивается или уменьшается мышечный тонус;
- расстройства поведения, гиперактивность;
- умеренная или глубокая умственная отсталость – при отсутствии лечения коэффициент интеллекта не превышает 50;
- характерная, светлая кожа и светлые волосы.
Лечение фенилкетонурии
Фенилкетонурия – это генетическое заболевание, больной должен бороться с ней до конца своей жизни. Однако существует возможность предотвратить развитие симптомов болезни, при условии раннего обнаружения. С этой целью новорожденные подвергаются скрининг-исследованию, которое включает забор на 3 день жизни крови из пятки ребенка. Результат получают через 3-5 недель.
В случае положительного результата теста, диагноз подтверждается на основании количества фенилаланина в крови ребенка. Окончательный диагноз должен быть определен до 2-го года жизни ребенка.
Предотвращение повреждения мозга у детей с обнаруженной фенилкетонурией основано на вводе соответствующей диеты с устранением фенилаланина. Из рациона следует исключить продукты, содержащие значительное количество аминокислот, то есть мясо, рыбу, яйца, молоко, йогурты, творог, хлеб. Однако, небольшое количество фенилаланина употреблять необходимо для развития ребенка, поэтому следует использовать специальные, искусственно приготовленные смеси, восполняющие дефицит питательных веществ.
Существуют также специальные системы контроля содержания аминокислот в отдельных продуктах, что облегчает составление меню. Диета ребенка должна быть разработана в сотрудничестве с диетологом и модифицируется в зависимости от возраста и состояния здоровья ребенка.
Кроме применения диеты, следует регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови и в случае его роста, необходимо изменить диету. Частота, с которой необходимо производить измерения, уменьшается с возрастом ребенка, у детей в возрасте до 3 лет их надо делать один раз в неделю, затем раз в две недели, а после окончания 7 лет – раз в месяц.
Рекомендуется строго следовать диете, по крайней мере, до окончания периода быстрого развития мозга, то есть до начала периода полового созревания, однако, лучше не уходить от диеты до конца жизни.
