Определение уровня фенилаланина применяется в диагностике таких заболеваний, как фенилкетонурия. В ходе этой болезни нарушается метаболизм фенилаланина.
Концентрация фенилаланина оценивается с помощью двух тестов: тест Гатри (микробиологический тест) и количественный колориметрический тест.
Процесс исследования уровня фенилаланина
Для определения уровня фенилаланина используются два теста: тест Гатри и колориметрический тест. В настоящее время в основном применяется второй.
Тест Гатри
Тест Гатри является микробиологическим тестом, заключающимся в зрительной оценке роста бактерий вокруг дисков с образцами крови, положенных на специальное основание. Образец исследуемой крови сравнивается с эталонным образцом.
Этот тест очень простой, однако, имеет много недостатков, в частности:
- субъективность, – результат зависит от оценки человека, проводящего исследование;
- рост числа ошибок по мере чтения последующих тестов, то есть с ростом усталости человека, проводящего исследование, вероятность совершения ошибки возрастает;
- образцы крови (диски папиросной бумаги диаметром 5 мм) укладываются вручную, что может привести к ошибке при идентификации исследуемого пациента;
- исследование является неэффективным, если пациент получает антибиотики;
- исследование проводится через несколько дней после забора образца крови, потому что её необходимо подготовить.
Калориметрический количественный тест
В 1997 году тест Гатри заменили калориметрическим количественным тестом, выполняемого на электронных считывателях. Благодаря этому стала возможной автоматизация исследования, а также введение контроля образцов.
Значение концентрации фенилаланина
Обозначение уровня фенилаланина используется в диагностике фенилокетонурии. Эта болезнь, генетически обусловленная, вызывает нарушение обмена веществ. После рождения ребёнок с такой болезнью кажется здоровым и не проявляет каких-либо симптомов, свидетельствующих о фенилокетонурии.
Однако, в период младенчества могут появиться кожные изменения, напоминающие аллергию, рвота и диарея. Кроме того, появляется характерный мышиный запах в результате экскреции с мочой о-гидроксифенилуксусной кислоты.
Фенилкетонурия заключается в накоплении фенилаланина в результате подавления метаболизма этой аминокислоты в организме. В результате происходит нарушение аминокислотного баланса организма, что может привести к повреждению центральной нервной системы.
Согласно полученным показателям фенилаланина в результатах исследования, заболевание относится к одной из трёх групп:
- результат в пределах нормы – ниже 3 мг/дл;
- результат повышенный – 3-8 мг/дл – необходимо повторное проведение теста;
- выше 8 мг/дл – немедленное обращение к врачу.
Количественный калориметрический тест уровня фенилаланина очень чувствителен. Это помогает определить, имеет ли место в организме ребенка накопление фенилаланина на ранних стадиях фенилкетонурии.
