Ослабление костной ткани (рахит) у детей – первые проявления и профилактика

Рахит – это заболевание костной ткани, которое поражает детей в первые годы жизни. Причины рахита могут быть генетические, а также связаны с нарушениями всасывания в кишечнике, недостаточного питания или недостаточного воздействия солнечного света, что является обязательным условием для образования витамина D.

Симптомы рахита, в основном, касаются развития скелета, а терапия основывается на приёме витамина D или изменении привычек в еде.

Что такое рахит

Рахит – это патология, типичная для детского возраста, которая проявляется у детей в первой стадии роста, т.е. в возрастной группе от 12 месяцев до 3 лет, хотя существуют и более поздние формы, которые проявляются между 10 и 11 годами, и ранняя форма, которая проявляется с 4 по 6 месяц.

Рахит проявляется поражением костей, в частности, нарушением правильного процесса оссификации и минерализации костной матрицы, который происходит с участием кальция и витамина D.

Хотя это заболевание характерно для детского возраста, рахит может проявляться даже в зрелом возрасте, в этом случае его называют остеомаляция.

Причины развития рахита

Рахит можно разделить на две большие категории, в зависимости от причин, которые привели к его развитию.

Первая категория – это рахит генетического происхождения, в том числе связанного с мутациями на уровне генов и ДНК. Вторая категория – это негенетический рахит, который имеет различные причины.

Генетические причины рахита

Генетические причины рахита связаны с мутациями на уровне определенных генов, которые вмешиваются в процессы метаболизма кальция и витамина D.

В частности, может иметь место:

• Рахит типа 1: также называемый гипокальцемический рахит, зависящий от витамина D, это наследственный тип рахита, в развитии которого участвует ген CYP27B1, кодирующий фермент 1-альфа-гидроксилазу. Этот фермент отвечает за преобразование прекурсора неактивного витамина D в активный витамин D, отсутствие этого фермента нарушает процесс синтеза витамина D и, следовательно, не происходит надлежащей фиксации кальция в костях. Эта форма характеризуется низкой концентрацией в плазме витамина D.
• Рахит типа 2: эта форма характеризуется нормальной выработкой витамина D, но неспособностью тканей реагировать на гормон. Мутация происходит в домене ДНК, в результате, витамин D не может правильно связываться с рецепторами и, следовательно, не поглощается тканями и не выполняет свою работу.
• Семейная гипофосфатемия: также называется витамин-D-устойчивый рахит, вызван мутацией на уровне определенных генов (в том числе ген PHEX), которые отвечают за реабсорбцию почками фосфатов. Неисправность в этих генах определяет увеличение экскреции фосфатов и кальция, что приводит к деминерализации кости.

Негенетические причины рахита

Негенетические причины рахита разнообразны и зависят от различных факторов. Среди основных причин негенетического рахита можно отметить:

• Хронические заболевания печени, такие как цирроз печени или остеодистрофия печени, которые определяют невозможность преобразования холекальциферола в 25-гидроксихолекальциферол, и, следовательно, не позволяют «вызреть» витамину D.
• Хронические заболевания почек, как почечная недостаточность, что определяет отсутствие преобразования 25-гидроксихолекальциферола в его активную форму или витамина D3.
• Терапия препаратами на основе барбитуратов, используемые в качестве противосудорожных средств, что приводит к инактивации активной формы витамина D3.

  

• Нарушение всасывания кишечника, связанное с заболеваниями, такими как целиакия или кистозный фиброз.
• Питательный дефицит, связанный с дефицитом витамина D в диете.
• Отсутствие воздействия солнечных лучей, типичное для северных страны, где солнечный свет тусклый, а солнечные дни редки.
• Гипопаратиреоз, патология, которая влияет на паращитовидные железы, что приводит к неадекватному синтезу или снижению эффективности паратгормона. Этот гормон участвует в метаболизме кальция и его уменьшение приводит к снижению концентрации в плазме крови кальция, что, в свою очередь, приводит к изъятию кальция из костей и деминерализации костей.
• Длительная терапия кортикостероидами. Эти препараты, используемые в течение длительного времени, приводят к снижению синтеза активной формы витамина D.

Главные симптомы рахита

Симптоматика рахита – это, в основном, изменения в костях скелета, но это заболевание также связывают с другими симптомами.

Возникновение симптомов может быть описано в три этапа:

• Прерахитическая фаза: на этом раннем этапе мы наблюдаем изменения в поведении ребенка, который становится беспокойным и нервным, у него возникают кожные симптомы, такие как бледная кожа и повышенная потливость. Наблюдается также уменьшение жировой ткани и выраженная гипотония мышц, что создает проблемы и задержки в ходьбе. Также отмечается сильный запах аммиака от мочи, что связано с избытком солей аммония. Нередко диагностируется гастроэнтерит и бронхит.
• Активная фаза: на этом этапе появляются типичные симптомы рахита, среди сохранение «родничка» у детей старше двух лет, деформации костей грудной клетки, которые имеют узелковые образования на уровне реберных хрящей, деформация позвоночника, который может поворачиваться в сторону, в результате чего развивается сколиоз или кифоз. Также отмечается деформаций длинных костей нижних конечностей (например, бедренной кости), варусное или вальгусное искривление колен.
• Фаза стабилизации: в период которой изменения костей стабилизируются и перестают прогрессировать.

Все эти симптомы связаны с выраженной хрупкостью костной ткани, вызванной неправильной минерализацией костей, в результате чего повышается риск переломов. Также отмечаются другие симптомы, такие как низкорослость, слабость, астения, мышечные судороги и задержка в росте зубов.

Методы лечения рахита зависят от причины

Терапия рахита связана с причиной. Что касается рахита генетическое происхождение, то причина не может быть устранена, таким образом, можно только пытаться ослабить симптомы с помощью приёма витамина D или коррекции дисбалансов фосфата и кальция.

При негенетической форме рахита можно поступить следующим образом:

• Гелиотерапия, т.е. пребывание под солнечным светом, что способствует синтезу витамина D.
• Изменение диетических привычек, с введением продуктов, богатых кальцием (таких как молоко и молочные продукты) и витамином D, таких как желток яйца, масло из печени трески, жирная рыба (лосось и сельдь), а также морепродукты.
• Приём витамина D в тех случаях, когда рахит диагностируется уже в процессе деформации скелета. В этом случае придётся прибегнуть к циклу приёма витамина D и кальция (около 3-6 недель), и повторять его в течение нескольких лет, в зависимости от случая. Приём витамина D может также использован у недоношенных детей или у детей, которые не кормят грудью, как профилактическая мера.

В случае нарушения всасывания в кишечнике вы должны понять причину и, по возможности, исправить. Если вы не можете исправить причину, то следует начать приём витамина D.

Помните, статья имеет исключительно информационный характер; чтобы получить более подробную информацию о рахите, следует проконсультироваться с врачом!