Серповидно-клеточная анемия представляет собой заболевание наследственного характера, распространенная в некоторых регионах Европы.
Давайте посмотрим, какими симптомами проявляется и как диагностировать бета-талассемию.
Особенности серповидно-клеточной анемии
Талассемия – это наследственное заболевания, которое приводит к анемии, точнее – это болезнь, которая затрагивает гены, отвечающие за репликацию гемоглобина.
Как и любая анемия, серповидно-клеточная характеризуется низким уровнем гемоглобина в крови и, следовательно, от дефицитом кислорода в тканях.
Об анемии говорят, когда значения концентрации опускаются ниже:
- 12,5 г/дл у мужчин
- 11,5 г/дл у женщин
Гемоглобин, содержащийся в красных кровяных клетках крови, является белковым соединением из четырех отдельных шаровидных белков, объединенных вместе цепями α, β, δ, γ, каждая из которых имеет внутри гемогруппу связанную атомом железа. Гемоглобин имеет важное значение для процессов дыхания.
Каковы причины талассемии
Талассемия классифицируется в зависимости от измененной цепи белка гемоглобина.
Существует два основных типа:
- Альфа-талассемия, в случае которой генетическая ошибка касается альфа-цепи гемоглобина. Болезнь распространена, в основном, на африканском континенте.
- Бета-талассемия, при которой генетическая ошибка влияет на бета-цепи гемоглобина. Заболевание распространено, главным образом, в области Средиземноморья.
Причина средиземноморской анемии заключается в изменении генов на уровне ДНК, кодирующих цепи бета-гемоглобина, и, следовательно, болезнь передаётся исключительно по наследству.
Симптомы: зависят от тяжести заболевания
Все формы талассемии имеют схожие симптомы, но различной степени тяжести.
Учитывая генный характер болезни, существуют различные степени тяжести:
- Легкая. Если наследуется только один ген одного из родителей. Как правило, в таких условиях носитель гена остаётся здоровым, болезнь протекает бессимптомно и не обнаруживается без специальных анализов. Только в момент стресса может дать какие-то очень мягкие симптомы. Проблема может возникнуть у детей двух носителей. В этом случае 50% детей будут здоровы, 25% носителями и 25% больных серповидно-клеточной анемией.
- Промежуточная. Если от обоих родителей наследуется ген с незначительными мутациями. Она отличается очень мягкой симптоматикой, не требует лечения, а уровень гемоглобина остаётся в пределах нормы.
- Тяжелая. Если от 2 родителей наследуются оба гена с серьезной модификацией. Заболевание очень тяжелое, поскольку концентрация гемоглобина очень низкая, нужны регулярные переливания крови или трансплантация костного мозга.
Все симптомы зависят от количества унаследованных генов. Однако, можно выделить несколько общих:
- Хроническая усталость, даже после минимальной нагрузки.
- Мышечная слабость.
- Бледность.
- Одышка.
- Желтоватого цвета кожа и склеры глаз.
- Выпирающий живот и увеличенная селезенка.
- Деформации костей (особенно в области головы и лица). Кости рук и ног слабеют и могут быть частые переломы.
- Задержка роста и полового созревания.
- Мутная моча.
- Предрасположенность к астме.
- Низкие значения концентрации гемоглобина в крови.
- Высокие значения концентрации в крови железа. Что обусловлено короткой жизнью красных кровяных клеток и их быстрым разрушением.
Диагностика серповидно-клеточной анемии
Талассемию диагностировать нелегко. Врач основывается на:
- Анализе признаков и симптомов, истории болезни семьи.
- Тестах крови, таких как общий анализ крови, уровень гемоглобина и железа.
- Анализе ДНК на талассемию.
- Пренатальной диагностике. Амниоцентез с забором и анализом амниотической жидкости.
Как вылечить талассемию
Лечение анемия зависит от тяжести заболевания:
- В легких случаях, которые протекают почти бессимптомно, лечение не требуется, за исключением нескольких спорадических переливаний крови в случае любых кровотечений.
- При выраженных случаях, прибегают к частым переливанием крови, в среднем около 8 раз в год. Все это приводит к накоплению железа в крови, что требует лечения хелаторами железа.
- В тяжелых случаях прибегают к трансплантации костного мозга или стволовых клеток от подходящего донора.
Каковы последствия генетической анемии
Лица, которые страдают от талассемии, могут столкнуться с некоторыми важными последствиями:
- Увеличенная селезенка и камни в желчном пузыре из-за большей нагрузки при фильтрации поврежденных клеток крови;
- Утолщение и увеличение костей из-за чрезмерной работы костного мозга.
- Сердечная недостаточность из-за избыточного накопления железа в сердечной мышце, вызванного частыми переливаниями крови.
