Синдром Дауна, называемый иначе синдром трисомии 21, это наиболее распространенное хромосомальное заболевание человека. Название болезни происходит от фамилии врача – Джона Лэнгдона Дауна – который впервые описал это заболевание в 1866 году.
Подсчитано, что порядка 11-12 на 10 тысяч человек страдают от этой болезни. Не известно, почему происходят такие нарушения у плода; неизвестно также, как эффективно им противостоять. Синдром Дауна ведет к изменениям устройства организма, как внутренним, так и внешним.
Причины синдрома Дауна
Причины возникновения синдрома Дауна не до конца изучены. Заболевание развивается при появлении дополнительной хромосомы в 21 паре. Возможно, расстройство связано с нарушенной генетической информацией, содержащейся в половых клетках родителей.
Девочка с синдромом Дауна
Мутации могут проходить 4 способами:
- Трисомия 21 – во время мейотического деления возникает дополнительная пара хромосом. Когда дело доходит до соединения двух клеток (во время беременности), образуется зигота с 47 хромосомами, вместо 46.
- Мозаицизм – о нем говорят, когда часть клеток имеет нужное количество хромосом, а часть – нет.
- Робертсоновская транслокация – наблюдается, когда хромосома 21 «подключается», через так называемые «длинные руки», к 14-ой хромосоме.
- Любое копирование участка хромосомы 21 – удвоение участка хромосомы 21.
Пока, единственным подтвержденным фактор, который повышает риск возникновения синдрома Дауна, является возраст матери. Зависимость выражается следующим образом: чем выше возраст матери, тем выше риск возникновения заболевания. Для сравнения: когда возраст матери составляет 20 лет – 1 из 1231 детей рождается с синдромом Дауна, когда 30 – 1 из 685, когда 40 – 1 из 78.
Наследование синдрома Дауна наблюдается очень редко. Происходит только тогда, когда отец или мать являются носителями мутации хромосом.
Симптомы синдрома Дауна
Болезнь Дауна проявляется внешними изменения: косые глаза, короткий череп, плоский профиль лица, маленькие пальцы рук, ладони. Часто такие люди страдают от врожденной катаракты или близорукости. Их язык иногда имеет борозду, ушные раковины маленькие, как и нос, а шея короткая. Имеют низкое жесткое нёбо и плохие зубы. В период младенчества видны складки кожи на шее. Встречаются у них также другие заболевания, например, порок сердца или проблемы с сенсорными системами: слух, зрение и осязание. Люди с синдромом Дауна имеют только 11 пар ребер.
Людям, страдающие этим заболеванием, являются умственно неполноценными, учатся медленнее и с большим трудом. Но в большинстве случаев не имеют проблем с выполнением повседневных действий, только люди с глубокими нарушениями не могут справиться с мытьем или уборкой.
Люди с мягкими нарушениями являются очень самостоятельными – опекун необходим только в редких случаях. В свою очередь, в случае лиц, пострадавших от глубокой олигофазии, необходим круглосуточный уход.
Лечение синдрома Дауна
Синдром Дауна диагностируется на этапе пренатального развития: специалист, выполняющий ультразвуковое исследование, может различить черты плода, указывающие на развитие болезни.
Чтобы убедиться в диагнозе, врач направляет беременную женщину на генетические исследования. Некоторые врачи рекомендуют беременным женщинам прием витаминных препаратов, чтобы таким образом снизить риск развития врожденных дефектов.
Специальное обучение больного позволяет ему в будущем вести самостоятельную жизнь. Крайне важной является правильная реабилитация и лечение ребенка специальными лекарствами. Людям с синдромом Дауна, назначают препараты, которые увеличивают секрецию серотонина, регулирующего мышечное напряжение.
