Болезни в детском возрасте не всегда возможно вылечить. Некоторые нарушения развития у детей появляются после в течении первых месяцев развития ребенка. Примером такого нарушения является синдром Ретта.
Он касается почти исключительно девушек и характеризуется правильным развитием в течение нескольких первых месяцев, а затем замедлением развития, потерей контроля над ладонями, характерными движениями руками, медленным развитием головного мозга, трудностями при ходьбе, эпилепсией и интеллектуальной инвалидизацией.
Причины и симптомы синдрома Ретта
Синдром Ретта – это генетическое заболевание, связанные с хромосомой X. Появляется точечная мутация в гене MECP2 (99% случаев). Может быть результатом полного или частичного исчезновения гена, в 1% случаев имеет место семейный синдром Ретта, который является результатом селективной инактивации Х-хромосомы в присутствии мутировавших генов MECP2. Ученые полагают, что причиной могут быть мутации других генов, которые кодируют белки, участвующие в молекулярном образовании MECP2.
Девочка с синдромом Ретта...
Нарушение развития индивидуальны для каждого ребенка. До появления первых симптомов ребенок развивается, как правило, нормально, хотя даже в ранний период жизни можно увидеть такие симптомы, как сокращение мышечной ткани, трудности с питанием и резкие движения ребенка. Затем постепенно появляются признаки умственного и физического отставания.
По мере развития расстройства ребенок теряет власть над ладонями и способностью говорить. Другие ранние признаки – проблемы с ползаньем и ходьбой, а также снижение зрительного контакта.
На раннем этапе нарушения развития дети часто ведут себя характерно для аутизма раннего детства. Кроме того, некоторые из них ходят на цыпочках, имеют проблемы со сном, имеют характерный аллюр, имеют трудности с кусанием, медленнее растут, страдают эпилепсией, а также имеют трудности познавательной деятельностью и проблемы с дыханием.
Этапы развития синдрома Ретта
Первый этап начинается, как правило, с 6 по 18-ый месяц жизни и часто остается незамеченным родителями и врачом из-за мало выраженных симптомов замедления развития. Малыш может реже посылать зрительный контакт и проявляет меньший интерес к игрушкам. Отказывается ходить «на четвереньках», могут появиться проблемы с ладонями и снижение роста, но эти симптомы могут остаться незамеченными. Первый этап заболевания может длиться от нескольких месяцев до более чем год.
Второй этап наступает, как правило, между 1 и 4 годами жизни, длится несколько недель или месяцев. Начало может быть внезапное или постепенное: ребенок теряет навыки работы руками и способность говорить. На этом этапе появляются характерные движения рук: потирание, хлопание в ладоши, барабанный бой пальцами или поднесение ладони к губам.
Ребёнок может держать руки сзади или с боков, и в тоже время сжимать их в кулаки. Кроме того, появляются проблемы с дыханием, которые усиливаются во время сна. У некоторых детей появляются симптомы близкие к аутизму, например, из-за нарушения взаимодействия с другими людьми. Движения могут стать неустойчивыми, а начало движения затруднено.
Третий этап, как правило, возникает между 2 и 10 годами и продолжается в течение года. Для него характерны сложности с выполнением действий и приступы эпилепсии с типичными симптомами. Одновременно может появиться улучшение в поведении, что заключается в меньшей склонности к раздражительности, плачу и исчезновении симптомов похожих на аутизм. Ребенок может испытывать повышенный интерес к окружающей среде и лучше общаться с другими. Большинство больных остается в третьей стадии синдрома Ретта большую часть жизни.
Четвертый этап может длиться десятки лет. Тогда появляются ограниченная способность к движению, сколиоз, слабость мышц, жесткость, спастичность и неправильная осанка. Некоторые девочки теряют способность к хождению. Однако, в этот период ухудшению не подвергаются познавательные коммуникативные способности и умение двигать руками.
Нарушения развития детей непредсказуемы. Даже ребенок, который рос и развивался правильно в течение первых нескольких месяцев жизни, может иметь серьезные нарушения развития, которые повлияют на всю его жизнь. Поэтому стоит следить за своим ребенком, и в случае возникновения тревожных симптомов, обращаться к врачу.
