Синдром Клайнфельтера – это генетическая патология, которая влияет на мужчин и вызывает изменение числа хромосом. Может быть диагностирована до рождения.
Болезнь неизлечима, возможно только проведение процедур, например, инъекции тестостерона и психологическая поддержка, чтобы уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.
Что такое синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера – это генетическая наследственная патология, вызванная изменением количества хромосом (определяется медицинским термином анеуплоидия).
В частности, люди, пострадавшие от этого синдрома, имеют дополнительную хромосому. Поражает только мужчин, с распространением 1-2 случая на 500-1000 детей. По оценкам, больше 3% бесплодных мужчин страдает от этого заболевания.
Причины синдрома Клайнфельтера
Причиной синдрома Клайнфельтера является изменение числа половых хромосом. Как правило, человек имеет 46 хромосом (22+1, получаемые от отца, и 22+1, получаемые от матери), из которых две половые хромосомы.
Здоровый мужчина имеет набор хромосом 46XY, а здоровая женщина – 46XX. Мужчины, страдающие от синдрома Клайнфельтера, обладают хромосомной структурой 47XXY, где присутствует дополнительная X-хромосома.
Такое хромосомное изменение связано с ошибкой во время мейоза (один из процессов клеточного деления). Это изменение приводит к появлению человека 47XXY.
Симптомы и последствия синдрома Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера имеет характерные симптомы, которые могут направить врача на правильный диагноз. Плавучесть хромосомных изменений также определяет важные последствия для пострадавшего человека, некоторые из которых очень изнурительны.
Основные симптомы синдрома Клайнфельтера
Это заболевание, как правило, проявляется в подростковом периоде, между фазой периода полового созревания и пубертатной стадией.
Среди физических симптомов можно отметить:
- Гипогонадизм, иногда у детей имеется крипторхизм.
- Гинекомастия, которая, обычно, возникает у женщин, а не у мужчин.
- Ожирение с женским распределением жира.
- Высокий рост, длинные конечности и узкие по ширине плечи.
- Снижение или отсутствие волос и бороды.
- Сниженная физическая сила и тон голоса.
- Гормональные изменения, такие как снижение уровня тестостерона и повышение уровня женских гормонов.
В дополнение к физическим симптомам, также присутствуют:
- Психический и когнитивный дефицит с нарушениями поведения, такими как раздражительность и агрессивность, или, наоборот, интроверсия и склонность к изоляции. Могут проявляться также тревожность, депрессии и шизофреническое поведение.
Последствия синдрома Клайнфельтера
Последствия синдрома Клайнфельтера, связаны с хромосомным повреждением и гормональными расстройствами, вызванными наличием дополнительной Х-хромосомы.
В частности, среди основных последствий мы имеем:
- Азооспермия или олигоспермия: отсутствие или уменьшение количества сперматозоидов в семенной жидкости, что приводит к бесплодию.
- Психологический дискомфорт из-за физических изменений.
- Гематохимические изменения, такие как повышенный уровень холестерина и глюкозы в крови и увеличение предрасположенности к патологиям сердечно-сосудистой системы (в 50% случаев) и сахарному диабету (в 10% случаев).
- Снижение в развитии половых органов, что вызывает трудности с эрекцией.
- Развитие вторичных заболеваний, таких как остеопороз, рак молочной железы (считается, что у лица с синдромом Клайнфельтера риск развития рака молочной железы в 20 раз выше, чем в среднем) и аутоиммунных расстройств.
- Незначительные языковые проблемы, сопровождающиеся дислексией и проблемами внимания, а иногда и вербальной и моторной диспрассией. У пациентов с такой патологией наблюдается снижение IQ на 10 пунктов, чем в среднем в популяции.
Как жить с синдромом Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера, хотя и позволяет иметь хорошую продолжительность жизни, не поддается лечению и терапии. Возможно только уменьшение или устранение физических и психологических симптомов, чтобы улучшать качество жизни пациента.
Среди методов «лечения» синдрома Клайнфельтера в настоящее время используется:
- Гормональная терапия: заключается в ежемесячном введении тестостерона (внутримышечно или трансдермально).
- Психологическая терапия: психологическая поддержка имеет решающее значение для лиц, страдающих синдромом Клайнфельтера.
- Поддержка во время получения образования: в целях повышения качества обучения и уменьшения трудностей с изучением языка, необходимо, чтобы ребёнок в школе имел поддержку от учителей.
- Хирургическое лечение: в случае синдрома Клайнфельтера применяется для уменьшения явления гинекомастии.
- Лечение бесплодия: с синдромом Клайнфельтера, теоретически, можно иметь детей, по крайней мере, в случае олигоспермии (снижение количества сперматозоидов), но не азооспермии (отсутствие сперматозоидов). Для увеличения вероятности зачатия можно прибегнуть к методам искусственного оплодотворения.
Синдром Клайнфельтера – это серьёзная генетическая патология. Ранняя диагностика и целенаправленная терапия могут значительно снизить физические неудобства и психологические проблемы человека, который страдает от недуга.
