Назад » » »

Гемофилия крови: диагностика и лечение «королевской болезни»

Гемофилия – это врожденное отсутствие в крови факторов свертывания. Различают 3 типа гемофилии A, B и C. Заболевание передается как женщинам, так и мужчин, причем гемофилией типа A и B болеют, в основном, только мужчины. Гемофилия C в равной степени относится как к женщинам, так и к мужчинам.

Симптомы гемофилии

Набор первой помощи при гемофилии

Гемофилия типа A и B ...

Болезнь проявляется рано – уже в раннем детстве может произойти кровоизлияние в локти и колени, а порезы и рваные раны кровоточат и трудно заживают. Даже пустячный травма вызывает большие синяки и подкожные гематомы. У некоторых больных появляется также кровотечение из носа. Иногда дети глотают кровь, которая течет из носа по задней стенке горла, а родители не в состоянии заметить кровоизлияние. Если кровотечение продолжается в течение длительного времени, развивается анемия и стул приобретает черный цвет.

Другие симптомы нарушения в системе кровообращения – это кровоизлияния в локтевые и коленные суставы. В этих местах появляется отек, болезненность, а суставы имеют ограниченную подвижность. Последующие излияния крови приводят к необратимому повреждению конечностей и к снижению их эффективности.

Особенно опасными для здоровья являются внутренние кровоизлияния в области спинного мозга, головного мозга и крупных нервных сплетений. Иногда доходит до инсульта мышц бедрово-поясничного отдела, который является болезненным и может быть ошибочно признан за аппендицит в случае правосторонней локализации боли.

Разновидности гемофилии

Различают гемофилию типа A, B и C:

  • Ответственность за гемофилию А несет дефицит, так называемого, фактора VIII (антигемофильного глобулина). Симптомы этого заболевания проявляются только у мужчин, а переносчиками являются женщины. На этот тип указывают склонность к длительным кровотечениям, нарушение способности образования тромбов, частое кровоизлияние в суставах. Следствием этого является жесткость в суставах и ограничение подвижности. В случае кровотечения применяется холодная сдавливающая повязка, которую удерживают на соответствующей части тела и доставляют больного в больницу. Для профилактики контролируют концентрацию антигемофильного глобулина и восполняет в случае дефицита.
  • Гемофилию B вызывает отсутствие, так называемого, фактора Кристмаса (фактора IX свертывания крови). Она в 8 раз реже встречается, чем гемофилия А. Это заболевание врожденное и наследственное. Болеют мужчины, а переносят здоровые женщины. Чем больше дефицит фактора Кристмаса, тем сильнее симптомы болезни. Первая помощь в случае кровотечения, лечение и профилактика этого типа состояний, аналогичны используемым при гемофилии А.

Обе гемофилии – A и B – возникают в результате мутации в хромосоме X и, следовательно, являются связанными с полом. Наследуются рецессивно. Болеют мужчины и женщины, имеющие две мутировавшие аллели. В случае женщин, имеющих только одну X аллель, несущую мутацию гена, они становится только переносчиками, но не сталкиваются с активной формой болезни.

  • Гемофилия C встречается очень редко. Это вызвано недостаточностью фактора XI свертывания крови (фактор Розенталя). Передается по наследству, аутосомно-рецессивно.
  • Приобретенная гемофилия – редко можно определить её причину, но часто бывает вызвана аутоиммунными заболеваниями, раковыми или приемом некоторых лекарств. В крови появляются антитела против фактора VIII.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностику гемофилии можно сделать на основании предварительного диагноза, но, как правило, проводятся также исследования свертывания крови, чтобы подтвердить подозрения. В настоящее время можно определить уровень недостающих факторов свертывания во взятой пробе.

После подтверждения предположений начинается процесс лечения. Больному назначают инъекции с недостающим фактором свертывания. Факторы свертывания крови получают методом генетической инженерии. Иногда необходимо переливание крови.

Профилактика гемофилии заключается в приеме фактора свертывания 2-3 раза в неделю. Иногда препаратом выбора – в случае легкой формы гемофилии А – является вазопрессин, который выделяет фактор VIII из эндотелия сосудов. Однако, в случае его применения после 3-4 дней наблюдается тахифлаксия, т.е. чтобы вызвать лечебный эффект, следует давать все большие дозы препарата.

Никто не решился оставить свой комментарий.
Будьте первым, поделитесь мнением с остальными.
avatar