Муковисцидоз – это нарушение секреции экзокринными органами. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и является одним из самых наследуемых заболеваний белой расы. В результате наблюдается отёк слизистой оболочки дыхательных путей, перепроизводство слизи и, как следствие, засорение бронхиолярного просвета и частые рецидивирующие инфекции.
Со стороны пищеварительной системы наиболее уязвимым органом является поджелудочная железа. В ней образуется застой и воспаление сока поджелудочной железы.
Муковисцидоз – причины
Причиной муковисцидоза является мутация в гене, кодирующем мембранный белок CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген представляет собой хлоридный канал мембраны эпителиальных клеток. Он также регулирует другие ионные каналы.
Муковисцидоз – симптомы
Можно сказать, что мы просто рождаемся с этой болезнью.
Чаще всего муковисцидоз проявляется в раннем детстве, но бывает, что из-за очень легкого течения и легкой выраженности симптомов его можно диагностировать только в возрасте около 30 лет.
Наиболее важные симптомы включают в себя:
- кашель, преимущественно ночью (на более поздней стадии он сопровождается густыми гнойными выделениями)
- одышка, кровохарканье
- вонючий стул
- потеря веса из-за нарушений всасывания
- аускультативные изменения в легких
- цианоз
- хронический бронхит
- ринит
Муковисцидоз – диагностика заболевания
Если симптомы указывают на заболевание или имеется семейный анамнез муковисцидоза, то следует измерить хлорид в поту. В зависимости от результата, генетическая диагностика расширяется. Визуальные тесты, такие как компьютерная томография или рентген, также используются при этом заболевании.
Концентрация хлорид-ионов в поту
Это своего рода стандарт в диагностике муковисцидоза. Человек получает пилокарпин в качестве стимулятора пота, а затем стремится выделить 50 мг пота. Повышение концентрации хлорид-иона в поте может также сопровождать другие заболевания, такие как недостаточность надпочечников, нервная анорексия или атопический дерматит. Поэтому всегда следует проводить генетические тесты, которые показывают, по крайней мере, две мутации в гене CFTR.
Муковисцидоз – лечение заболевания
Основой лечения муковисцидоза является междисциплинарный подход к пациенту. Это включает сотрудничество семейного врача, педиатра, пульмонолога, физиотерапевта, психолога и диетолога. Целью лечения является, прежде всего, улучшение состояния питания пациента, очистка бронхиального дерева, профилактика и правильное лечение инфекций.
Очень важно очистить бронхиальное дерево от плотного секрета. Люди с легочными симптомами должны проходить физиотерапию несколько раз в день, включая постуральный дренаж, похлопывание и соответствующие методы кашля.
Очень важно ввести правильное питание, чтобы предотвратить дальнейшую потерю веса. Когда возникает хроническая дыхательная недостаточность, используется кислородная терапия.
Следует помнить, что люди с муковисцидозом являются гораздо более уязвимой группой к инфекциям. Поэтому рекомендуется делать прививки от гепатита А и В, гриппа или оспы.
Медикаментозное лечение основано на ингаляциях, бронхолитических средствах, ингаляционных глюкокортикостероидах, замещении панкреатических ферментов и ингаляционных или пероральных антибиотиках.
Надлежащее лечение обострений имеет важное значение. Необходимо усилить физиотерапию. Механическая вентиляция необходима при острой дыхательной недостаточности. Медикаментозное лечение от обострений включает комбинированную антибактериальную терапию.
Осложнения муковисцидоза
Осложнения являются очень важным аспектом этого заболевания.
Наиболее важными из них являются:
- ателектаз легких
- легочная гипертензия
- гипертрофия правого желудочка
- холангит
- сахарный диабет
- острый панкреатит
- остеопороз
- нарушение фертильности
Муковисцидоз и повседневная активность
Постепенное ухудшение дыхательной способности значительно снижает качество жизни, но поддержание или, по крайней мере, попытка поддерживать адекватную физическую активность значительно улучшает функциональные показатели. Упражнения противопоказаны только людям с самыми продвинутыми изменениями.
Муковисцидоз – прогноз заболевания
Основным фактором, влияющим на прогноз, является степень дыхательной недостаточности, и именно это является причиной смерти у большинства людей, страдающих муковисцидозом.
