Назад » » »

Диагностика Нунан синдрома: симптомы и лечение заболевания

Синдром Нунан является генетическим заболеванием, которое определяет серьезные физические пороки развития. Какими симптомами проявляется? Существует ли специфическая терапия для синдрома Нунан? Давайте углубимся в тему.

Что такое синдром Нунан

Синдром Нунан – это генетическое наследственное заболевание. Оно вызывает нарушения в физиологическом развитии некоторых органов и зон организма, вызывая задержки в эволюционном развитии человека. По этой причине те, кто страдает от этого заболевания, имеют врожденные аномалии, которые могут быть локализованы в различных областях организма.

Каким образом проявляется синдром Нунан

Наиболее часто встречаются проблемы с сердцем, рост ниже среднего, пороки развития скелета (грудины и черепа), необычные черты лица, проблемы зрения, проблемы с двигательными функциями, задержки в развитии, в частности, в речи.

Больной передаёт синдром Нунан своим детям с вероятностью равной 50%.

Механизм передачи осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Однако, половина тех, кто страдает от синдрома Нунан, имеют вновь приобретенную патологию, то есть оба родителя здоровы.

Клиническая картина синдрома Нунан

Симптомы заболевания присутствуют с момента рождения. У новорожденных, однако, совокупность симптомов и признаков синдрома Нунан очень размыты и могут объясняться другими расстройствами. По этой причине, в среднем, заболевание диагностируют только в возрасте 8-9 лет, когда симптоматика становится более выраженной и конкретной.

Все симптомы синдрома Нунан, перечисленные ниже, не обязательно должны присутствовать у одного человека, но любой из них крайне опасен.

Дальнейшее описание аномалий, свойственных синдрому Нунан, подразделяются согласно затронутым органам и районам тела:

Сердце

Аномалии возникают у 60-80% больных, наиболее частыми из которых являются:

  • Стеноз (сужение) клапана легочной артерии, который регулирует поток крови через легочную артерию из правого желудочка сердца. Его стеноз заставляет сердце качать кровь с большей силой, чтобы она достигала легких. Наличие стеноза клапана легочной артерии уменьшает приток крови в легкие, и, следовательно, обогащение крови кислородом.
  • Утолщение миокарда, то есть мышечной ткани сердца. Известно также под названием гипертрофическая кардиомиопатия. Утолщение снижает физиологическую эластичность мышечных волокон сердца, что приводит к сердечной недостаточности.
  • Дефект межпредсердной перегородки. Порок развития, который позволяет объединяться потокам крови в правом и левом предсердии.
  • Дефект межжелудочковой перегородки. Пороки сердечной стенки, который создаёт связь между двумя желудочками. Это ведёт к снижению сердечного выброса.

Скелет

  • Рост ниже среднего. Рост больных синдромом Нунан достигает в зрелом возрасте, в среднем, 1,62 м для мужчин и 1,51 м у женщин, несмотря на то, что новорожденный имеет нормальные значения размера и веса. Проблема усугубляет тем, что многие новорожденные, страдающие от синдрома Нунан, имеют серьезные проблемы с усвоением молока и частую рвоту.
  • Порок развития грудины. Грудина заметно выпирает вперёд.
  • Слияние шейных позвонков. Шея короче стандарта и наклонена в сторону.
  • Сколиоз и лордоз. Аномальные искривления позвоночника.
  • Лопатки-крылья. Лопатки отдаляются от позвоночника и принимают вид крыльев.
  • Вальгусный локоть. Деформация локтевого сустава, которая характеризуется аномальным углом между плечом и предплечьем.
  • Деформация костей черепа. Голова, как правило, больше нормы и треугольной формы, отмечаются также микрогнатия и искривления нёба.
  • Проблемы выравнивания зубов и нарушение прикуса – неполное или неправильное закрытие зубных дуг.
  • Синдром Арнольда-Киари. Это уродство черепа, в частности, в районе мозжечка и ствола мозга.

Необычные черты лица

  • Увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм).
  • Глаза навыкате и косоглазие.
  • Мешковатые веки и складки кожи, закрывающие внутренний угол глаза.
  • Нос маленький с щербинкой и широким основанием.
  • Глубокая и чёткая борозда от центра верхней губы.
  • Низкая линия волос на лбу и шее.
  • Кожная складка в верхней части шеи до плеч.
  • Уши, которые торчат вниз и повернуты в сторону затылка.
  • Вьющиеся волосы и кудри.

Кровь

  • Низкий уровень тромбоцитов с очевидными проблемами свертывания крови.
  • Болезнь фон Виллебранда. То есть дефицит, с точки зрения количества и качества, фактора фон Виллебранда, который играет важную роль в процессе свертывания крови, так как обеспечивает прилипание тромбоцитов к месту повреждения.
  • Дефицит некоторых факторов свертывания.

Желудочно-кишечный тракт

  • Дисфагия, то есть трудности при глотании. Это один из симптомов, который чаще появляется у новорожденных. Создает серьезные проблемы с сосанием молока и, как результат, приводит к недоеданию и задержке роста.
  • Проблемы пищеварения и рвота.
  • Кишечные мальротации. На стадии развития эмбриона первичный кишечник претерпевает вращение в направлении против часовой стрелки. Благодаря этому вращению слепая и толстая кишка попадают в правый квадрант живота. При кишечные мальротации поворот оказывается неполным или даже в обратном направлении.

Мочеполовой аппарат

  • Крипторхизм. Неопущение одного или обоих яичек.
  • Задержка пубертатного развития.
  • Гипоплазия почки, то есть почки весом менее 50 грамм, против 130 в норме. Обычно проблема не имеет симптомов.
  • Агенезия (отсутствие) одной или обеих почек, что, конечно, ведёт к почечной недостаточности.
  • Стриктуры уретры. И, следовательно, задержка мочи в мочевом пузыре, следствием чего являются частые инфекции и воспаления.

Зрительный аппарат

  • Рефракционные проблемы. Например, астигматизм.
  • Нистагм. Непроизвольные хаотичные движения глазных яблок.

Слуховой аппарат

  • Частые воспаления внутреннего уха (отит).
  • Глухота, вызванная нейросенсорными нарушениями. Они довольно редки и касаются менее 3% больных синдромом Нунан.

Мышечный и суставной аппарат

  • Мышечная гипотония. Снижение мышечного тонуса и, следовательно, физиологическое сокращение мышечных волокон.
  • Синдром гипермобильности суставов. Чрезмерная разболтанность связок, которые стабилизируют суставы, и гиперупругость кожи. Эти условия позволяют суставам расширяться сверх физиологической нормы, что является следствием нарушений в образовании соединительной ткани.

Лимфатический аппарат

Симптомы являются следствием гипоплазии (дефицита развития) лимфатических сосудов:

  • Лимфедема конечностей. Ненормальное накопление лимфы в нижних конечностях и выше.
  • Лимфангиэктазия. То есть дилатация лимфатических сосудов в некоторых районах организма, таких как кишечник, легкие, яички.
  • Выход лимфы в плевральную полость и брюшину.

Кожа

  • Гиперкератоз. Чрезмерное развитие внешнего рогового слоя кожи.
  • Изменение цвета кожи. То есть пятна на коже, которые могут быть как гипер, так и гипопигметированы.
  • Шрамы, келоидные рубцы. Доброкачественные опухоли кожи, возникающие из-за чрезмерного роста фиброзной ткани.

Задержка психомоторного и когнитивного развития

Ребёнок, страдающий от синдрома Нунан, характеризуется задержкой в психомоторном развитии. Среди причин этой ситуации, безусловно, проблемы глотанием пищи, мышечная гипотония и слабость связок в суставах, которые затрудняют движения и задерживают развитие способности хождения в вертикальном положении. Более или менее нормальное хождение у детей с синдромом Нунан начинается только после 2 лет.

Приэтом когнитивное развитие может происходить в нормальном порядке, и болезнь не влияет на интеллект. Проблемы касаются, прежде всего, сферы речи и язык. Проблема усиливается неспособностью качественно контролировать движения языка.

Возможные осложнения синдрома Нунан

Среди всех возможных осложнений, которые влечет за собой болезнь, наиболее опасны пороки сердца, которые описаны в разделе «Симптомы». Конечно, описанные пороки развития могут быть незначительными, и в этом случае не требуется никакого лечения, а только постоянный мониторинг. Но, в других случаях, таких стеноз легочного клапана, требуется хирургическое вмешательство.

Другими возможными осложнениями могут быть:

  • Проблемы физического развития с двигательными и речевыми нарушениями, проблемами с ориентацией в пространстве;
  • Трудности свертывания крови, которые будут проявляться постоянными синяками и кровоподтёками, а также будут большой проблемой при обращении к хирургу или стоматологу;
  • Частые инфекции мочевыводящих путей при синдроме Нунан связаны с пороками развития мочевого тракта;
  • Задержка полового развития и задержка опущения яичек.

Диагностика синдрома Нунан

Диагностика заболевания производится, главным образом, на основе наблюдения симптомов и признаков и тщательного анализа семейной истории болезни пациента.

По этой причине, несмотря на врожденный характер болезни, диагноз устанавливают только после нескольких лет жизни, а иногда в зрелом возрасте, после того, как субъект родит ребёнка, страдающего от синдрома Нунан.

Терапия синдрома Нунан

К сожалению, не существует сколь-либо эффективных лекарств для лечения синдрома Нунан, по этой причине все процедуры направлены на минимизацию симптомов и профилактику возможных осложнений.

Учитывая обширную симптоматику синдрома Нунан, не существует единого протокола, поэтому в лечении требуется участие группы специалистов.

В некоторых ситуациях фармакологическая терапия симптомов подкрепляется хирургическим вмешательством, чтобы исправить некоторые пороки развития. Классический пример – хирургическое лечение стеноза легочного клапана или некоторые серьезные проблемы сколиоза.



avatar