Синдром Нунан является генетическим заболеванием, которое определяет серьезные физические пороки развития. Какими симптомами проявляется? Существует ли специфическая терапия для синдрома Нунан? Давайте углубимся в тему.
Что такое синдром Нунан
Синдром Нунан – это генетическое наследственное заболевание. Оно вызывает нарушения в физиологическом развитии некоторых органов и зон организма, вызывая задержки в эволюционном развитии человека. По этой причине те, кто страдает от этого заболевания, имеют врожденные аномалии, которые могут быть локализованы в различных областях организма.
Наиболее часто встречаются проблемы с сердцем, рост ниже среднего, пороки развития скелета (грудины и черепа), необычные черты лица, проблемы зрения, проблемы с двигательными функциями, задержки в развитии, в частности, в речи.
Больной передаёт синдром Нунан своим детям с вероятностью равной 50%.
Механизм передачи осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Однако, половина тех, кто страдает от синдрома Нунан, имеют вновь приобретенную патологию, то есть оба родителя здоровы.
Клиническая картина синдрома Нунан
Симптомы заболевания присутствуют с момента рождения. У новорожденных, однако, совокупность симптомов и признаков синдрома Нунан очень размыты и могут объясняться другими расстройствами. По этой причине, в среднем, заболевание диагностируют только в возрасте 8-9 лет, когда симптоматика становится более выраженной и конкретной.
Все симптомы синдрома Нунан, перечисленные ниже, не обязательно должны присутствовать у одного человека, но любой из них крайне опасен.
Дальнейшее описание аномалий, свойственных синдрому Нунан, подразделяются согласно затронутым органам и районам тела:
Сердце
Аномалии возникают у 60-80% больных, наиболее частыми из которых являются:
- Стеноз (сужение) клапана легочной артерии, который регулирует поток крови через легочную артерию из правого желудочка сердца. Его стеноз заставляет сердце качать кровь с большей силой, чтобы она достигала легких. Наличие стеноза клапана легочной артерии уменьшает приток крови в легкие, и, следовательно, обогащение крови кислородом.
- Утолщение миокарда, то есть мышечной ткани сердца. Известно также под названием гипертрофическая кардиомиопатия. Утолщение снижает физиологическую эластичность мышечных волокон сердца, что приводит к сердечной недостаточности.
- Дефект межпредсердной перегородки. Порок развития, который позволяет объединяться потокам крови в правом и левом предсердии.
- Дефект межжелудочковой перегородки. Пороки сердечной стенки, который создаёт связь между двумя желудочками. Это ведёт к снижению сердечного выброса.
Скелет
- Рост ниже среднего. Рост больных синдромом Нунан достигает в зрелом возрасте, в среднем, 1,62 м для мужчин и 1,51 м у женщин, несмотря на то, что новорожденный имеет нормальные значения размера и веса. Проблема усугубляет тем, что многие новорожденные, страдающие от синдрома Нунан, имеют серьезные проблемы с усвоением молока и частую рвоту.
- Порок развития грудины. Грудина заметно выпирает вперёд.
- Слияние шейных позвонков. Шея короче стандарта и наклонена в сторону.
- Сколиоз и лордоз. Аномальные искривления позвоночника.
- Лопатки-крылья. Лопатки отдаляются от позвоночника и принимают вид крыльев.
- Вальгусный локоть. Деформация локтевого сустава, которая характеризуется аномальным углом между плечом и предплечьем.
- Деформация костей черепа. Голова, как правило, больше нормы и треугольной формы, отмечаются также микрогнатия и искривления нёба.
- Проблемы выравнивания зубов и нарушение прикуса – неполное или неправильное закрытие зубных дуг.
- Синдром Арнольда-Киари. Это уродство черепа, в частности, в районе мозжечка и ствола мозга.
Необычные черты лица
- Увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм).
- Глаза навыкате и косоглазие.
- Мешковатые веки и складки кожи, закрывающие внутренний угол глаза.
- Нос маленький с щербинкой и широким основанием.
- Глубокая и чёткая борозда от центра верхней губы.
- Низкая линия волос на лбу и шее.
- Кожная складка в верхней части шеи до плеч.
- Уши, которые торчат вниз и повернуты в сторону затылка.
- Вьющиеся волосы и кудри.
Кровь
- Низкий уровень тромбоцитов с очевидными проблемами свертывания крови.
- Болезнь фон Виллебранда. То есть дефицит, с точки зрения количества и качества, фактора фон Виллебранда, который играет важную роль в процессе свертывания крови, так как обеспечивает прилипание тромбоцитов к месту повреждения.
- Дефицит некоторых факторов свертывания.
Желудочно-кишечный тракт
- Дисфагия, то есть трудности при глотании. Это один из симптомов, который чаще появляется у новорожденных. Создает серьезные проблемы с сосанием молока и, как результат, приводит к недоеданию и задержке роста.
- Проблемы пищеварения и рвота.
- Кишечные мальротации. На стадии развития эмбриона первичный кишечник претерпевает вращение в направлении против часовой стрелки. Благодаря этому вращению слепая и толстая кишка попадают в правый квадрант живота. При кишечные мальротации поворот оказывается неполным или даже в обратном направлении.
Мочеполовой аппарат
- Крипторхизм. Неопущение одного или обоих яичек.
- Задержка пубертатного развития.
- Гипоплазия почки, то есть почки весом менее 50 грамм, против 130 в норме. Обычно проблема не имеет симптомов.
- Агенезия (отсутствие) одной или обеих почек, что, конечно, ведёт к почечной недостаточности.
- Стриктуры уретры. И, следовательно, задержка мочи в мочевом пузыре, следствием чего являются частые инфекции и воспаления.
Зрительный аппарат
- Рефракционные проблемы. Например, астигматизм.
- Нистагм. Непроизвольные хаотичные движения глазных яблок.
Слуховой аппарат
- Частые воспаления внутреннего уха (отит).
- Глухота, вызванная нейросенсорными нарушениями. Они довольно редки и касаются менее 3% больных синдромом Нунан.
Мышечный и суставной аппарат
- Мышечная гипотония. Снижение мышечного тонуса и, следовательно, физиологическое сокращение мышечных волокон.
- Синдром гипермобильности суставов. Чрезмерная разболтанность связок, которые стабилизируют суставы, и гиперупругость кожи. Эти условия позволяют суставам расширяться сверх физиологической нормы, что является следствием нарушений в образовании соединительной ткани.
Лимфатический аппарат
Симптомы являются следствием гипоплазии (дефицита развития) лимфатических сосудов:
- Лимфедема конечностей. Ненормальное накопление лимфы в нижних конечностях и выше.
- Лимфангиэктазия. То есть дилатация лимфатических сосудов в некоторых районах организма, таких как кишечник, легкие, яички.
- Выход лимфы в плевральную полость и брюшину.
Кожа
- Гиперкератоз. Чрезмерное развитие внешнего рогового слоя кожи.
- Изменение цвета кожи. То есть пятна на коже, которые могут быть как гипер, так и гипопигметированы.
- Шрамы, келоидные рубцы. Доброкачественные опухоли кожи, возникающие из-за чрезмерного роста фиброзной ткани.
Задержка психомоторного и когнитивного развития
Ребёнок, страдающий от синдрома Нунан, характеризуется задержкой в психомоторном развитии. Среди причин этой ситуации, безусловно, проблемы глотанием пищи, мышечная гипотония и слабость связок в суставах, которые затрудняют движения и задерживают развитие способности хождения в вертикальном положении. Более или менее нормальное хождение у детей с синдромом Нунан начинается только после 2 лет.
Приэтом когнитивное развитие может происходить в нормальном порядке, и болезнь не влияет на интеллект. Проблемы касаются, прежде всего, сферы речи и язык. Проблема усиливается неспособностью качественно контролировать движения языка.
Возможные осложнения синдрома Нунан
Среди всех возможных осложнений, которые влечет за собой болезнь, наиболее опасны пороки сердца, которые описаны в разделе «Симптомы». Конечно, описанные пороки развития могут быть незначительными, и в этом случае не требуется никакого лечения, а только постоянный мониторинг. Но, в других случаях, таких стеноз легочного клапана, требуется хирургическое вмешательство.
Другими возможными осложнениями могут быть:
- Проблемы физического развития с двигательными и речевыми нарушениями, проблемами с ориентацией в пространстве;
- Трудности свертывания крови, которые будут проявляться постоянными синяками и кровоподтёками, а также будут большой проблемой при обращении к хирургу или стоматологу;
- Частые инфекции мочевыводящих путей при синдроме Нунан связаны с пороками развития мочевого тракта;
- Задержка полового развития и задержка опущения яичек.
Диагностика синдрома Нунан
Диагностика заболевания производится, главным образом, на основе наблюдения симптомов и признаков и тщательного анализа семейной истории болезни пациента.
По этой причине, несмотря на врожденный характер болезни, диагноз устанавливают только после нескольких лет жизни, а иногда в зрелом возрасте, после того, как субъект родит ребёнка, страдающего от синдрома Нунан.
Терапия синдрома Нунан
К сожалению, не существует сколь-либо эффективных лекарств для лечения синдрома Нунан, по этой причине все процедуры направлены на минимизацию симптомов и профилактику возможных осложнений.
Учитывая обширную симптоматику синдрома Нунан, не существует единого протокола, поэтому в лечении требуется участие группы специалистов.
В некоторых ситуациях фармакологическая терапия симптомов подкрепляется хирургическим вмешательством, чтобы исправить некоторые пороки развития. Классический пример – хирургическое лечение стеноза легочного клапана или некоторые серьезные проблемы сколиоза.
