Синдром Крузона диагностируется сразу после рождения – его наличие легко определить по характерным дисморфическим признакам и деформациям черепа, которые возникают уже на стадии внутриутробной жизни.
Название синдрома происходит от имени известного французского невролога Октавы Крузон, который в 1912 году первым описал характерные симптомы заболевания у матери и её ребенка, а также в семье, в которой было 7 случаев заболевания.
Синдром Крузона является редкой генетической мутацией и диагностируется, в среднем, 1 раз на каждые 25 000 рождений.
Синдром Крузона – причины возникновения
Причиной синдрома Крузона является мутация в гене FGFR2, который отвечает за кодирование рецептора фактора роста фибробластов. Повреждение гена вызывает черепно-лицевой дизостоз, то есть деформацию, заключающуюся в преждевременном слиянии черепных швов. Нарушения касаются, главным образом, коронарных швов (в передней части черепа) и теменных швов (в задней части черепа).
При этом заболевании нарушается работа фибробластов, то есть клеток, которые формируют соединительную ткань и обладают способностью продуцировать межклеточное вещество, состоящее из коллагеновых волокон. Нарушения в его производстве вызывают дефектный рост костей и тканей черепа, что приводит к многочисленным и серьёзным структурным нарушениям.
Существует также синдрома Крузона с темным кератозом (эпидермальное заболевание), если происходит мутация в гене FGFR3. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования (наследование не связано с полом). Причины генных мутаций точно неизвестны.
Синдром Крузона: симптомы
К числу самых характерных симптомов синдрома Крузона относится плагиоцефалия (деформация черепа), а также:
- высокий лоб с выраженными лобными опухолями;
- дисморфофобия головы: скелетная (оксицефалия), асимметричная (плагиоцефалия), клиновидная (тригонецефалия), скафоцефалия (уплощенная);
- выпуклый сагиттальный шов (вдоль черепа);
- птичий нос (нос попугая);
- плоские щеки;
- низко посаженные уши;
- неестественно широкий интервал глазных яблок (гипертелоризм);
- расширение глазных яблок с возможной атрофией зрительного нерва;
- проблемы с полным закрытием глаз;
- дивергентное косоглазие;
- порок развития костей челюсти (ложный недокус) и скуловой кости;
- отступающая верхнечелюстная кость (неправильный прикус);
- неправильная структура верхней губы (короткая губа);
- «готическое» нёбо;
- гипоплазия челюсти (явный прогнатизм);
- аномалии зубов;
- неправильный прикус (скученность зубов).
Синдром Крузона характеризуется широким спектром симптомов, но не все из них должны встречаться у каждого пациента. Симптомы могут быть различной степени тяжести.
Диагностика и лечение синдрома Крузона
Синдром Крузона диагностируется сразу после родов, а также выявляется в утробе матери – на основе ультразвукового исследования, которое может показать нарушения в структуре черепа. Пренатальные обследования также полезны. После рождения болезнь можно определить, посмотрев на аномалии в строении черепа и лица ребенка. Чтобы поставить надёжный диагноз, проводят генетические тесты (из взятой пробы крови), которые показывают повреждение в гене FGFR2 или FGFR3.
Синдром Крузона является неизлечимым заболеванием. Терапия пациентов с черепно-лицевым дизостозом очень сложна и может длиться много лет или даже всю жизнь. Его течение зависит от типа и стадии дисморфических изменений. Целью лечения является минимизация врожденных дефектов и уменьшение их возможных негативных последствий.
В зависимости от типа деформации черепа, маленькие дети подвергаются операции по удалению аномальных фрагментов кости, чтобы растущему мозгу ребёнка было достаточно места (процедура стабилизации черепа). Часто хирургическое лечение органов зрения также необходимо для предотвращения полной потери зрения. Хирургическое лечение может включать в себя уменьшение расстояния между глазницами или ринопластику, перемещение верхней челюсти вперёд, закрытие век и т.д. Все процедуры выполняются под общим наркозом.
В крайне редких случаях осложнение черепно-лицевых процедур может включать повреждение нерва, слепоту и даже смерть. По мере роста ребёнка может возникнуть необходимость в коррекции скелета внутри лицевого черепа.
