Болезнь Вильсона проявляется, в первую очередь, проблемами с печенью. Могут появиться также психоневрологические симптомы, такие как нарушения движения, речи и личности. Лечение болезни Вильсона основано на удалении избытка меди из организма и предотвращении её накопления.
В дополнение к болезни Вильсона, метаболическим заболеванием, связанным с чрезмерным накоплением меди в организме, является гемохроматоз. В этом случае в организме человека откладывается железо. Развивающийся гемохроматоз может, например, привести к циррозу печени, раку органа, сердечной недостаточности, сахарному диабету и гипотиреозу.
Влияние избытка меди на организм
Болезнь Вильсона, также известная как лентикулярно-печеночная дегенерация, включает накопление избыточного количества меди в организме. Это приводит к повреждению тканей и органов, в которых накапливается элемент. Болезнь Вильсона проявляется симптомами в различных частях тела, когда печень перегружена медью, попадающей в кровоток.
Таким образом, она достигает других органов, вызывая:
- хронический или острый гепатит, цирроз печени, стеатоз и выраженное увеличение, и, следовательно, усталость и потерю веса, боли в животе, пожелтение кожи, гематомы на коже и отёки ног
- появление кольца Кайзера-Флейшера, то есть кольца вокруг радужной оболочки глаза – это результат отложения избытка меди в роговице глаза
- расстройство почек
Болезнь Вильсона также дает неврологические симптомы и психические расстройства:
- тремор рук
- избирательный аппетит к блюдам
- проблемы с балансом
- нарушения речи и глотания
- повышенный тонус мышц
- непроизвольные движения – дистония
- расстройство личности
- агрессия
- мании
- депрессия
Симптомы обычно возникают у пациентов в возрасте от 5 до 35 лет, и чаще у людей в возрасте от 20 до 30 лет. Симптомы не характерны и встречаются не у всех пациентов.
Болезнь Вильсона у детей встречается редко, больше случаев регистрируется у подростков и молодых людей. Симптомы могут встречаться у людей в возрасте до 50 лет, но это редкие случаи. Болезнь Вильсона является врожденной и с самого начала вызывает накопление избыточного количества меди в организме, поэтому её раскрытие является вопросом времени.
Диагностика болезни Вильсона
Из-за сложности симптомов болезнь Вильсона трудно диагностировать. В её подтверждении помогают анализы крови и мочи, а также анализ глаз с помощью щелевой лампы. Кольцо Кайзера-Флейшера четко указывает на диагноз, но его отсутствие не исключает заболевания. При болезни Вильсона отмечается высокий уровень церулоплазмина. Иногда уровень церулоплазмина может быть повышен из-за острого воспаления печени. Поэтому оценка метаболизма меди в организме затруднена. Оценка экскреции меди основана на ежедневном сборе мочи.
При болезни Вильсона диагностика также включает измерение уровня меди в организме.
Тестирование на болезнь Вильсона также предполагает оценку содержания меди в печени. Анализ делают на основе среза, взятого во время игольной биопсии этого органа.
Магнитно-резонансная томография также полезна в диагностике. Проводится у пациентов с неврологическими симптомами при подозрении на болезнь Вильсона. Исследование показывает изменения в мозге, предполагающие ненормальный метаболизм меди или железа в организме и отложение одного из этих элементов в тканях.
В крайнем случае, выполняют генетическое тестирование, потому что известно, что болезнь Вильсона вызвана мутацией гена ATP7B, расположенного в 13 хромосоме. Генетический тест обнаруживает несколько мутаций, наиболее часто ответственных за возникновение заболевания, но нет доступных исследований, которые бы анализировали материал для всех мутаций, ответственных за Болезнь Вильсона – на сегодняшний день известно более 500 мутаций, связанных с этим заболеванием.
Причины болезни Вильсона: генетическая мутация и наследование
Причиной болезни Вильсона является мутация в гене ATP7B, который находится на 13 хромосоме. Этот ген ответственен за активный транспорт меди в клетках печени и выведение избытка этого элемента.
Наследование болезни Вильсона является аутосомно-рецессивным. Это значит, что для того, чтобы заболеть, нужно унаследовать дефектный ген от обоих родителей
Лечение болезни Вильсона и диета
Лечение болезни Вильсона включает удаление отложений меди из организма и предотвращение её дальнейшего отложения в тканях и органах. Выделение меди облегчается пеницилламином – хелатирующим веществом, которое связывается с медью и облегчает её транспортировку. Благодаря этому избыток меди выводится с мочой. Поглощение меди, с другой стороны, снижает ацетат цинка.
Прогноз для болезни Вильсона благоприятен при раннем обнаружении. Чем позже выявляется заболевание, тем хуже прогноз, потому что происходит повреждение печени. Люди с болезнью Вильсона могут иметь право на пересадку печени, но это серьёзная процедура, которая также включает в себя различные осложнения.
При болезни Вильсона важна диета. Пациент должен избегать продуктов, богатых медью, таких как орехи, рыба, грибы, дрожжи, печень, цельные зерна, шоколад и салат. Также питьевую воду следует проверять на медь – её концентрация в воде зависит от источника. При употреблении медьсодержащих продуктов их следует сочетать с молоком, поскольку молочный белок снижает всасывание этого элемента в организм.
