Серповидно-клеточная анемия – это заболевание, возникающее в результате точечной мутации гена, кодирующего гемоглобиновую цепь красных кровяных телец. Симптомы включают бледную кожу, боль в животе, отёк ног и рук, а также повреждение сердца и легких!
Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание, которое поражает даже новорожденных!
Серповидно-клеточная анемия, также известная как дрепаноцитоз, является генетически обусловленным гемолитическим заболеванием. Серповидно-клеточная анемия характеризуется аномальной структурой гемоглобина, белка красных кровяных телец (эритроцитов), который транспортирует кислород к клеткам. При серповидно-клеточной анемии поражаются многие органы, что может привести к смерти.
Причины и особенности серповидно-клеточной анемии
Источник серповидно-клеточной анемии – определенная мутация в гене, «кодирующем» гемоглобин. Мутация вызывает нарушения в структуре этого белка.
Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что симптомы болезни возникают только тогда, когда ребёнок получает обе копии мутировавшего гена от родителей. Гораздо более распространенным является наследование одной копии гена, это означает, что человек становится носителем дефектного гена.
Неправильная структура гемоглобина влияет на плохое связывание молекул кислорода и деформирует красные кровяные тельца в серповидные формы (отсюда серповидно-клеточная анемия). Здоровые эритроциты имеют форму диска.
Серповидно-клеточная анемия ответственна за разрушение эритроцитов, значительно сокращая время их жизни в организме. При серповидно-клеточной анемии эритроциты живут около десяти дней, у здоровых людей продолжительность жизни около 100 дней!
Анемия вызывается недостаточным производством клеток крови костным мозгом, который не может непрерывно производить новые эритроциты пропорционально потерянному количеству.
По словам врачей, при серповидно-клеточной анемии дефектные эритроциты слипаются и остаются в кровеносных сосудах, что может вызвать серьёзные последствия, например, сердечный приступ, эмболию.
Симптомы серповидно-клеточной анемии у детей и взрослых
Первые симптомы серповидно-клеточной анемии могут появиться у новорожденных, но обычно первые симптомы болезни появляются немного позже, примерно, на третьем месяце жизни.
Среди них наиболее распространены: бледность кожи и слизистых оболочек, учащенное сердцебиение (тахикардия), отёки ног и рук, язвы ног, низкий рост, высокая восприимчивость к инфекциям, артрит и частые боли в различных частях тела.
Характерные симптомы и возможные осложнения серповидно-клеточной анемии: бледный цвет кожи, чувство хронической усталости, некроз костей, проблемы с концентрацией внимания, язвы, поражение сердца, легких, а в экстремальных ситуациях также инфаркты различных органов (чаще всего селезёнки, почек и костей).
Дети с серповидно-клеточной анемией могут умереть от серьёзного повреждения селезенки. Первые симптомы заболевания, появляющиеся у маленьких детей, часто не очень характерны и иногда недооцениваются родителями. Вам следует обратить внимание на здоровье вашего ребенка, так как отсутствие реакции в нужный момент может привести к трагедии.
Серповидно-клеточная анемия гораздо чаще поражает людей со смуглым цветом лица, а также жителей Африки, тропических и субтропических стран.
Серповидно-клеточная анемия и малярия
Ученые, занимающиеся гемолитической болезнью, обнаружили, что носители одной копии гена серповидных клеток гораздо более устойчивы к малярии, чем здоровые люди. Это связано с тем, что паразит, вызывающий малярию, не успевает развиваться, он захватывается вместе с эритроцитами и разрушается селезёнкой.
Исследование и диагностика серповидноклеточной анемии
Серповидно-клеточную анемию не следует диагностировать и лечить самостоятельно. При появлении симптомов заболевания немедленно обратитесь к врачу. После собеседования он или она должны направить вас на диагностическое обследование.
Стандартный общий анализ крови достаточен для диагностики серповидно-клеточной анемии. В лаборатории сыворотку анализируют под микроскопом, и результаты анализов обычно получают в течение одного дня.
Лечение серповидно-клеточной анемии
К сожалению, современная медицина ещё не нашла эффективного метода лечения серповидно-клеточной анемии, поэтому очень важно быстро отреагировать на появление первых симптомов. Диагностика на ранней стадии развития позволяет проводить лечение, облегчающее симптомы, связанные с дрепаноцитозом.
Общее лечение чаще всего основано на устранении симптомов. Врачи часто рекомендуют принимать такие лекарства, как обезболивающие, антибиотики и антикоагулянты, потому что серповидно-клеточная анемия вызывает образование множества тромбов в кровеносных сосудах. Кроме того, врачи пытаются регенерировать пораженные органы. В крайних случаях, необходимо регулярное переливание крови или пересадка костного мозга.
