Серповидно-клеточная анемия является одной из форм наследственной анемии, особенно распространена в Африке и в регионах средиземноморского бассейна. Какие симптомы её характеризуют? Давайте изучим вместе, причины, методы диагностики и лечения этой патологии.
Что такое серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия – генетическая патология эритроцитов, некоторые из которых приобретают форму серпа, отсюда и название серповидно-клеточной анемии.
Классифицируется как гемолитическая анемия, то есть заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина, повышенным гемолизом (снижение средней продолжительности жизни красных кровяных клеток) и ослаблением производства красных кровяных клеток в костном мозге.
Красные кровяные клетки при серповидно-клеточной анемии имеют более короткую продолжительность жизни, чем нормальные (10-15 дней, вместо обычных 150) и, кроме того, с трудом циркулируют в кровеносных сосудах, что определяет недостаточное поступление кислорода к тканям.
Как передаётся серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия связана с мутацией в гене, кодирующий гемоглобин, который находится на аутосомной хромосоме. Наследственная передача этого заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Серповидно-клеточная анемия – это широко распространенное, особенно во влажных регионах Средиземного моря и областях распространения малярии.
Ученые долго изучали взаимосвязь между этими двумя заболеваниями, и они обнаружили, что у лиц с мутировавшим геном паразит, ответственный за развитие малярии, не приводит к смерти, так как патоген не может размножаться на больных клетках крови. Эритроциты при серповидно-клеточной анемии имеют короткий период полураспада и не дают времени плазмоидам на размножение.
Симптомы серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия присутствует уже при рождении, но первые симптомы появляются около трёх лет:
- задержка роста
- бледность, обусловленная снижением количества гемоглобина
- желтуха, вызванная повышением уровня билирубина, образующегося в результате распада красных кровяных клеток.
У взрослых симптомы связаны, прежде всего, с неэффективностью гемоглобина и, следовательно, плохой доставкой кислорода к тканям, что вызывает:
- головные боли
- астению (слабость и усталость)
- выпадение волос
- локальную боль, вызванную закупоркой мелких кровеносных сосудов деформированными клетками крови.
Чтобы компенсировать уменьшенный поток крови, сердце у лиц с серповидно-клеточной анемии имеет тенденцию к ускоренному режиму работы.
Серповидно-клеточная анемия может дать начало вторичным патологиям:
увеличение частоты сердечных сокращений может привести к изменению размеров сердца.
А гипоксия (недостаток кислорода), в конечном счете, может повредить различные участки тела:
- Почки, недостаток кислорода может привести к некротическому вырождению клеток с последующим воспалением и снижением функциональности органа.
- Сетчатка, когда кислород не поступает в клетки сетчатки, они повреждаются, и возникают проблемы со зрением.
- Кости, преждевременное разрушение эритроцитов при серповидно-клеточной анемии может определить дефицит железа, имеющего важное значение для минерализации костей.
Кроме того, пациенты с серповидно-клеточной анемией, из-за меньшей эффективности кровотока, они более восприимчивы к инфекциям и переохлаждению.
Стиль жизни против симптомов серповидно-клеточной анемии
Пациенты, страдающие от серповидно-клеточной анемии, должны придерживаться правил здорового питания, обеспечивающего поступление нужного количества железа, чтобы избежать анемии.
Рацион больного анемией должен включать в себя:
- источники железа, такие как красное мясо
- продукты, богатые витамином C, который повышает всасывание железа в кишечнике
- источники фолиевой кислоты, важной для синтеза красных кровяных клеток
- продукты, содержащие витамин В12, важный для синтеза гемоглобина
- не сочетать мясные и молочные продукты, так как кальций мешает усвоению железа
- избегать сочетаний мяса с овощами, так как вещества, присутствующие во многих растениях, называемые фитаты, блокируют усвоение железа
Запрещено курить сигареты, так как никотин обедняет кислородом красные кровяные тельца.
При наличии серповидно-клеточной анемии можно заниматься спортом, но в меру. Мышечная нагрузка, на самом деле, требует повышенной транспортировки кислорода к тканям и увеличения частоты сердечных сокращений, что может ухудшить симптомы болезни.
При наличии серповидно-клеточной анемии некоторые лекарства противопоказаны:
- Аминопирин и антипирин – из противовоспалительных
- Сульфацитин, стрептомицин и триметоприм – из антибиотиков
- Трипеленамин из антигистаминовы
Эти препараты увеличивают распад эритроцитов, приводят к усилению кислородного голодания в организме.
Фармакологические средства помощи
Лекарственная терапия серповидно-клеточной анемии призвана ограничить как можно больше симптомов.
Используются:
- Бронхолитики (теофиллин, ипратропин бромид) для предотвращения астма и трудностей с дыханием, которые могут повлиять на поглощение кислорода.
- Добавки с целью повышения жизнеспособности клеток крови. Например, фолиевая кислота, чтобы усилить синтез эритроцитов, и витамин E для предотвращения старения.
- Обезболивающие препараты, чтобы облегчить симптомы кризисов.
